Fruchtwasserpunktion: Der Untersuch des Fruchtwassers deckt Krankheiten auf

Bei einer Amniozentese - einer Fruchtwasserpunktion - werden der Schwangeren mit einer langen Nadel Bauchdecke und Fruchtblase durchstochen, um Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses wird im Labor auf Chromosomenstörungen hin untersucht. Wir erklären Ihnen, welche Folgen die Untersuchung nach sich zieht und wann eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig ist.

Fruchtwasserpunktion: Schwangere Frau im Gespräch mit der Frauenärztin.

Hat Ihnen der Arzt zu einer Fruchtwasserpunktion geraten, aber Sie sind sich unsicher über den Untersuch? Wir erklären, alles was Sie wissen müssen über die sogenannte Amniozentese, wie die Fruchtwasseruntersuchung auch genannt wird. Die Fruchtwasserpunktion ist eine medizinische Untersuchung, die als zusätzliche Diagnostik während der Schwangerschaft dient. Sie hilft dabei, gewisse Krankheiten und Anomalien bei Ihrem Baby auszuschliessen.

Dabei ist dieses Verfahren aber nicht ganz risikofrei und wird deshalb nur dann durchgeführt, wenn die Schwangere einer Risikogruppe angehört oder aber ein begründeter Verdacht auf eine Krankheit beim ungeborenen Kind vorliegt, die bei einer Ultraschall-Untersuchung festgestellt wurde. Die Fruchtwasseruntersuchung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik von der 14. Schwangerschaftswoche bis zur 18. Schwangerschaftswoche möglich.

Gehören Sie zur Risikogruppe?

Sie sind sich unsicher, ob Sie zur Risikogruppe gehören? Diese Anhaltspunkte helfen bei der Einordnung:

Frauen ab 34: Ab diesem Alter steigt die Gefahr, dass der Embryo eine Chromosomenanomalie entwickeln könnte, beispielsweise Down-Syndrom (Trisomie 21)
Frauen, bei deren Schwangerschaften bei der Nackenfaltentransparenzmessung oder während des Erstsemester-Screenings Hinweise auf Probleme auftauchten
Frauen, die entweder selbst einen Gendefekt haben oder einen Partner mit einem solchen; Gleiches gilt für die komplette nähere Verwandtschaft beider Eltern, wenn bekannte Erbkrankheiten vorliegen
Frauen, die bereits ein Kind mit einer Chromosomenanomalie oder einer angeborenen schweren Stoffwechselerkrankung haben

Was genau geschieht bei einer Fruchtwasseruntersuchung?

Mit einer langen dünnen Hohlnadel wird die Bauchdecke durchstossen, um etwas Flüssigkeit aus der Fruchtblase zu entnehmen. Da das Fruchtwasser in den kindlichen Zellen gebildet wird, können dabei Rückschlüsse auf das kindliche Erbgut gezogen werden. Dabei ist meist keine örtliche Betäubung nötig; die Punktion mit der dünnen Nadel fühlt sich ähnlich wie die Entnahme von Blut an. Um eine Schädigung des Fötus auszuschliessen, wird der Vorgang im Rahmen der Pränataldiagnostik vom Arzt via Ultraschall beobachtet. Wenn die behandelte Frau möchte, kann auch sie die Untersuchung auf dem Ultraschallbildschirm anschauen.

Diese Erkenntnisse bringt die Amniozentese

Der Arzt kann mittels einer Fruchtwasseruntersuchung Erkrankungen des Kindes feststellen, aber auch das Geschlecht des Babys bestimmen:

Anomalien der Chromosomen: Am bekanntesten ist das Down-Syndrom (Trisomie 21 oder Trisomie 18). Aber auch die seltenen Erkrankungen wie Pätau-Syndrom und Edwards-Syndrom können auf diesem Weg frühzeitig erkannt werden, genau wie doppelte oder fehlende Chromosomenteile wie beim Turner-Syndrom
Erb- und/oder Stoffwechselkrankheiten, welche anhand des genetischen Materials nachgewiesen werden können und in der Familie der betroffenen Schwangeren oder des Kindesvaters bereits aufgetreten sind, sodass das Baby ein erhöhtes Risiko besitzt, ebenfalls daran zu erkranken
Der sogenannte «offene Rücken»: Spina bifida kann je nach Schweregrad keine bis ganz erhebliche Einschränkungen für den Betroffenen bedeuten (von leichten Problemen beim Gehen bis hin zu Querschnittslähmung mit fehlender Kontrolle über Blase und Darm). Liegt eine derartige Erkrankung vor, kann ein bestimmtes Eiweiss in höherer Konzentration als üblich im Fruchtwasser nachgewiesen werden.
Eine Unverträglichkeit der Blutgruppen von Mutter und ungeborenem Kind: Es ist wichtig, dies so früh wie möglich zu diagnostizieren, um den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und den Ablauf der Geburt rechtzeitig planen zu können.
Die werdenden Eltern können sich das Geschlecht des Embryos verraten lassen.

Welche Krankheiten sind mit der Fruchtwasserpunktion nicht erkennbar?

Neben zahlreichen Erberkrankungen gibt es allerdings auch einige, die sich nicht mit einer Fruchtwasseruntersuchung erkennen lassen. Mit der Amniozentese oder auch der Chorionzottenbiopsie lassen sich nämlich nur auffällige Befunde erkennen, die bereits in der Familie der werdenden Mutter oder der beiden Elternteile bekannt sind oder die sich anhand von einer veränderten Zahl oder Struktur der Chromosomen ableiten lassen. Fehlbildungen wie Herzfehler beim Kind sind also mithilfe einer Fruchtwasserpunktion nicht erkennbar, Erbkrankheiten hingegen schon.

Fehlbildungen lassen sich allerdings mithilfe einer Sonographie, also einer Ultraschall-Untersuchung, in der 20. Schwangerschaftswoche erkennen.

Welche Folgen und Risiken kann die Amniozentese haben?

Wird tatsächlich eine unheilbare Erkrankung entdeckt, stehen die Eltern vor der wohl schwierigsten Entscheidung ihres Lebens: Wollen sie das Kind trotz einer eventuellen Behinderung behalten oder abtreiben lassen?

Die pränatale Diagnostik zählt dabei nicht zu den üblichen Routine-Untersuchungen. Bei jedem Eingriff kann es durchaus, wenn auch sehr selten, zu Komplikationen kommen - Wehen, Blutungen, Infektionen, ein verfrühter Blasensprung, Verletzungen der Gebärmutter oder sogar des Fötus, im schlimmsten Fall sogar eine Fehlgeburt könnten die Folgen sein. Da die Schwangerschaft also durch den Eingriff gefährdet wird, sollte eine Chorionzottenbiopsie nur bei Verdacht auf Komplikationen, ersten Hinweisen oder einem bereits vorliegenden Befund durchgeführt werden, wenn nämlich eine gewöhnliche Ultraschalluntersuchung kein exaktes Ergebnis liefern kann.