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Enfant

Les comparaisons avec les autres sont de peu d'utilité: Livia et sa maladie

Livia a cinq ans et est atteinte du syndrome de Coffin-Siris (SMARCA 4). Il s'agit d'un trouble congénital avec un sous-développement d'origine génétique. La mère de Livia a eu une grossesse normale jusqu'à ce qu'une hernie hiatale soit découverte à la 31e semaine de grossesse. L'échographie a également révélé une petite malformation cardiaque. Cependant, aucun de ces éléments n'indiquait une maladie rare.

Vivre avec le syndrome de Coffin-Siris: l'histoire de Livia

Malgré son défaut génétique, Livia est courageuse et pleine de joie de vivre. Photo: Sandra Meier, KMSK

Lors de ma visite, il fait chaud dehors et le soleil brille encore fortement dans la soirée. Mais Livia a découvert un mackintosh qu'elle doit essayer immédiatement et présenter à la famille et à moi. C'est une scène qui se déroule dans la vie quotidienne de nombreuses familles. Et pourtant, ici, dans l'Oberland zurichois, vit une famille de quatre personnes dont la fille est atteinte d'une maladie rare et dont le quotidien diffère de celui de la plupart des familles.

Livia a un défaut génétique

Cinq jours après sa naissance, Livia a été opérée avec succès à l'hôpital pour enfants de Zurich et la hernie diaphragmatique a été réparée. Peu après, il a été soudainement annoncé que les généticiens avaient examiné Livia parce qu'elle présentait divers signes d'une maladie rare. Pour la famille, il s'agissait d'une situation qu'elle ne pouvait pas vraiment comprendre. Dans l'ensemble, Livia se développait normalement. La peur était là, mais pas trop grande.

Participez et aidez les enfants

Le1er défi suisse du KMSK se poursuit jusqu'à la mi-octobre - et vous pouvez y participer. À titre individuel ou en tant qu'équipe d'entreprise, vous pouvez collecter des fonds pour les enfants atteints de maladies rares en faisant du jogging, du vélo, de la randonnée ou même du golf. Inscrivez-vous dès maintenant !

À la maison, les signes indiquant que Livia se développe plus lentement que sa grande sœur Vanessa sont devenus clairs. Par exemple, elle ne pouvait pas tenir sa tête en l'air toute seule au cours des six premiers mois. Ce n'est qu'à l'âge de 19 mois qu'elle a pu s'asseoir librement. La famille a donc décidé de faire un test génétique pour trouver un nom à la maladie. Résultat: le syndrome de Coffin-Siris (SMARCA 4). Le nom et le diagnostic ont apporté une certitude, mais pas un choc. Il était déjà clair que quelque chose n'allait pas. Livia avait trois ans à l'époque.

Avec le recul, les parents ont trouvé que l'inscription à l'AI pour la malformation congénitale était un parcours du combattant. Bien qu'ils aient été bien informés par les services sociaux de l'hôpital, de nombreux formulaires ont dû être remplis deux fois. De plus, le médecin-conseil de l'AI n'a vu aucun avantage dans le résultat du test génétique, raison pour laquelle ni l'assurance maladie ni l'AI ne l'ont payé. Ce n'est que grâce à une étude sur la microcéphalie que le test génétique a été financé. Et la conversation avec le service de génétique, à l'époque à l'hôpital, était également très éprouvante pour les parents, car ils la trouvaient très instructive et pleine de termes techniques. Par exemple, on ne leur a pas expliqué de quoi était soupçonnée la maladie de Livia. Ce n'est que lorsque mère Bettina l'a lu par hasard sur une lettre qu'ils ont pris conscience de toute cette agitation. Tandis que Marcel laisse tout venir à lui, Bettina fait des recherches sur la maladie et trouve quelques explications à ses questions sans réponse.

Un développement régulier - un bon signe !

Aujourd'hui, Livia, cinq ans, est mentalement et physiquement au niveau d'un enfant de trois ans. Ou, pour le dire autrement, elle a un quotient de développement de 60 %. Ce que cela signifie pour l'avenir n'est pas clair, car il n'y a eu que trois cas de ce type à l'hôpital pour enfants de Zurich et l'évolution dépendait fortement de la manifestation individuelle de la maladie dans chaque cas. Dans le cas de Livia, c'est une forme assez faible de la maladie. Jusqu'à présent, elle n'a heureusement pas eu de crises d'épilepsie, qui sont souvent caractéristiques de cette maladie.

Livia a une petite communication interventriculaire, un rétrécissement de l'arc aortique et de légers problèmes oculaires. Ainsi que le retard de développement, bien sûr, même s'il est clair que Livia ne pourra pas le rattraper. De plus, il n'est pas possible d'estimer combien de temps elle continuera à se développer. Ce qui est positif pour les parents, en revanche, c'est que le développement de Livia a été plus lent jusqu'à présent, mais néanmoins régulier et constant. La jeune famille décrit sa vie quotidienne comme "normale".

Le livre de connaissances de la KMSK

Le deuxième livre de connaissances de la KMSK

Livres de connaissances KMSK "Maladies rares" L'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares présente le parcours de 17 familles concernées dans le deuxième livre de connaissances KMSK, le troisième étant en cours de préparation. Les livres mettent en lumière différentes étapes: Des premiers signes d'une maladie, en passant par les clarifications médicales, la vie quotidienne jusqu'à la planification ultérieure de la famille et de la vie. Les deux livres de connaissances de la KMSK peuvent être commandés gratuitement sur www.kmsk.ch et sont disponibles ici sous forme de fichiers PDF.

Mais qu'est-ce qui est "normal"? Livia a suivi des séances de physiothérapie dès son plus jeune âge et a bénéficié d'une orthophonie et d'une intervention précoce pendant un an et demi. Elle fréquente également un groupe de jeu régulier et la gymnastique MuKi. Livia aime jouer avec sa grande sœur Vanessa, dont elle apprend aussi beaucoup. En termes d'âge, Livia aurait dû commencer le jardin d'enfants l'année dernière. Cependant, après de bonnes discussions avec l'intervention précoce et les orthophonistes, il a été décidé de reporter son entrée en maternelle. On fait appel au service de psychologie scolaire et une place est réservée à Livia dans le jardin d'enfants d'éducation curative de Wetzikon. À cette fin, l'unité d'éducation spécialisée a dû rédiger une évaluation de la situation de Livia et la soumettre à la municipalité. Finalement, la municipalité a également organisé le transport de Livia vers l'école de la ville voisine de Wetzikon, sans frais supplémentaires pour les parents. Bettina et Marcel trouvent que ce processus prend du temps, mais qu'il est bien organisé. L'intervention précoce et l'orthophoniste se sont occupés intensivement de Livia et de ses besoins particuliers.

Livia mène une vie normale, avec ses propres possibilités et idées. Et c'est bien !
- Bettina, la mère de Livia

Le meilleur soutien et les meilleurs soins au HPS

Peu de temps après, l'école d'éducation curative a pris contact avec la famille et lui a proposé une visite. Pendant une demi-journée, ils ont visité une classe de maternelle et ont été immédiatement convaincus que cette offre était la meilleure pour le développement futur de Livia. Lorsqu'on leur a demandé s'ils n'avaient pas eu peur que Livia ne reçoive pas assez de soutien parmi tous les nombreux cas graves du jardin d'enfants curatif, la mère Bettina répond: "Au contraire. Nous avions plutôt peur que l'administration de l'école veuille une solution dans le jardin d'enfants ordinaire avec une aide en classe. Dans ce cas, Livia n'aurait été prise en charge que pendant quelques heures et serait certainement restée assise seule dans un coin le reste de la journée. Notre Livia a besoin de beaucoup de soins et ses actions doivent également être surveillées. Et cela est fourni dans le jardin d'enfants curatif."

Dans une classe normale, Livia aurait souvent été séparée des autres enfants. Par exemple, pour aller chez l'orthophoniste. Pourtant, l'interaction sociale est particulièrement importante pour Livia, comme me l'explique Bettina. Elle joue souvent avec ses cousins plus jeunes qui, d'un point de vue purement développemental, ont le même âge. Les parents sont bien conscients que les jeunes cousins dépasseront bientôt Livia sur le plan du développement. Bettina ne veut donc pas que sa fille cadette ait un statut spécial, mais qu'elle soit traitée en fonction de son stade de développement. Cela est clairement visible, par exemple, dans le discours de Livia, avec lequel elle a encore du mal. Cependant, Bettina ne se sent pas limitée par cette situation. Il faut simplement accepter que Livia n'est pas encore aussi développée qu'un enfant de cinq ans et ne pas faire de comparaisons. Bettina ne veut donc pas que sa plus jeune fille soit traitée comme une handicapée. Cependant, on doit et on devrait aider et soutenir Livia, l'encourager et la mettre au défi.

Au HPS de Wetzikon, les classes de maternelle sont encadrées par un enseignant et deux accompagnateurs permanents. À partir du deuxième jardin d'enfants, certains enfants restent à l'école toute la journée et y prennent leur déjeuner. Les enfants ont le temps d'apprendre et de jouer d'une manière qui leur convient et qui répond à leurs besoins. Mais ils ne sont en aucun cas dorlotés, car cela aurait été extrêmement indésirable pour Bettina: "Livia doit apprendre à respecter les règles et elle ne doit pas être traitée avec des gants. Au HPS, elle est plus surveillée que dans la classe normale, mais il y a des règles et des conséquences claires.

Promouvoir et stimuler - aujourd'hui et à l'avenir

Ces règles sont également appliquées dans la vie quotidienne. Par exemple, Livia est autorisée à tester brièvement mon bloc-notes et mon stylo, qu'elle semble trouver très excitant, mais elle doit ensuite les rendre immédiatement. Pour le père Marcel, il y a une autre raison pour laquelle il voit un avantage pour Livia dans le jardin d'enfants curatif par rapport à la classe ordinaire: "Dans une classe normale, Livia aurait probablement été exemptée des objectifs d'apprentissage. Ici, au HPS, cependant, ils sont convenus avec les parents, et ils sont quelque peu différents de la normale. Par exemple, un objectif d'apprentissage peut être qu'un enfant devienne sec au cours du premier semestre."

Au HPS, les enseignants et les soignants essaient d'enseigner aux enfants tout ce qui les aidera un jour dans leur vie très personnelle. Les qualités et les capacités individuelles sont mises en valeur. Ce n'est pas l'âge réel des enfants qui compte, mais leurs capacités mentales et motrices. Grâce aux petites classes, le soutien et l'enseignement peuvent être mieux adaptés aux besoins individuels. Et après la scolarité obligatoire, il y a la possibilité de faire une dixième année scolaire, par exemple. Il existe également des contacts avec des ateliers ou des installations de travail spéciales pour les personnes handicapées, de sorte que l'objectif est toujours de mener une vie aussi autonome que possible. Si le développement de Livia se poursuit comme jusqu'à présent, elle aura le niveau d'un enfant de douze ans à l'âge de vingt ans. Le chemin est encore long pour Livia, mais il est important et rassurant pour ses parents de savoir qu'il existe une institution qui soutient leur enfant, maintenant et à l'avenir.

Texte: Randy Scheibli

Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares

En Suisse, environ 350 000 enfants et jeunes sont atteints d'une maladie rare. L'association à but non lucratif pour les enfants atteints de maladies rares, fondée le 20 février 2014 par Manuela Stier, soutient les familles financièrement, les met en réseau et sensibilise les médias à cette problématique. L'association veut faire en sorte que tous les professionnels de la santé, les entreprises pharmaceutiques, les hôpitaux, mais aussi les écoles, se penchent sur la question, que les parents concernés soient pris au sérieux, qu'ils soient écoutés et que cela soit ancré dans la conscience de chacun: "Les maladies rares ne sont pas rares" !

Depuis janvier 2020, l'association a une nouvelle présidente:Anita Rauch est spécialiste en génétique médicale FMH et spécialiste de laboratoire en analyse génétique médicale FAMH. Depuis 2009, elle occupe la chaire et est professeur titulaire de génétique médicale à l'Université de Zurich, où elle dirige également l'Institut de génétique médicale. En plus de la recherche et de l'enseignement, elle dirige une heure de consultation génétique et un laboratoire de diagnostic pour une large gamme de tests génétiques à l'Institut. En tant que présidente de l'Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares, elle souhaite défendre les besoins des familles concernées par les maladies rares.

Vous trouverez de plus amples informations sur l'association à l'adresse www.kmsk.ch.