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Grossesse

Mesure du pli du cou: le test du premier trimestre révèle un risque de trisomie 21

Ce n'est peut-être pas la première pensée lorsque la deuxième ligne apparaît dans la fenêtre de contrôle, mais tôt ou tard, chaque femme se pose la question pendant sa grossesse: mon bébé est-il en bonne santé? Le test du premier trimestre peut apporter une réponse aux femmes enceintes inquiètes. Ce que vous devez savoir sur l'examen et la mesure du pli nucal.

Femme enceinte à l'échographie: test du premier trimestre avec mesure du pli nucal

Au cours d'une échographie, votre médecin peut également prendre la mesure du pli nucal pour voir si vous présentez un risque de trisomie 21. Photo: 7postman

Votre bébé a beaucoup grandi et s'est beaucoup développé au cours des premières semaines. Vous êtes en bonne santé et heureuse de votre grossesse. Mais le bébé va-t-il vraiment bien? Les femmes enceintes le découvrent à la fin du premier trimestre. Entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, le test dit du premier trimestre est effectué. En Allemagne et en Autriche, ce test est également connu sous le nom de dépistage du premier trimestre.

Cetexamen dans le domaine du diagnostic prénatal comprend, entre autres, une échographie pour vérifier si le bébé dans l'utérus s'est développé sainement et normalement jusqu'à ce stade. Les éventuelles anomalies génétiques, qui indiquent par exemple la maladie génétique de la trisomie 21, peuvent maintenant être déterminées à l'aide de la mesure du pli nucal et de la clarté nucale.

L'épaisseur du pli nucal indique des risques

À ce stade de la grossesse, on observe une excroissance cutanée sous la tête et au-dessus de la colonne vertébrale de l'enfant à naître, qui est égalementvisible. Cet épaississement de la peau mesure généralement de 4,5 à 8,4 centimètres à ce stade.

Le gynécologue détermine la valeur de votre bébé lors du dépistage du premier trimestre. Si le pli nucal est particulièrement épais, cela peut être le signe d'un mauvais développement génétique - l'épaississement est alors de l'ordre du millimètre.

Une fois les valeurs mesurées, votre médecin les saisit dans un programme informatique spécial. Sur la base de plusieurs facteurs, le programme peut calculer le risque, statistiquement parlant, que votre bébé soit atteint de la maladie génétique de la trisomie 21 et naisse donc avec le syndrome de Down.

En cas d'anomalies, d'autres tests sont nécessaires.

Les valeurs calculées du pli nucal ne suffisent pas à elles seules à poser un diagnostic définitif. Statistiquement, le risque d'une anomalie génétique augmente fortement avec l'âge de la future mère.

Une clarté nucale mesurée de 3,5 à 4,4 est considérée comme anormale, mais si la mère n'a que 20 ans, le risque d'anomalie chromosomique n'est que de 1:34. En revanche, si la mère a 40 ans ou plus, le risque augmente considérablement et est d'au moins 1:2.

Si les valeurs de la mesure du pli nucal sont flagrantes, des examens complémentaires peuvent fournir des informations sur le degré de confirmation du diagnostic préliminaire. Une amniocentèse et une Ce dernier n'est pas couvert par l'assurance maladie. Toutefois, les médecins ne conseillent des examens complémentaires que si les valeurs précédentes sont vraiment flagrantes. Il n'y a aucune garantie qu'un enfant naîtra en bonne santé ou malade: les examens prénataux ne peuvent qu'indiquer une tendance statistique.

Frais d'engagement

Les compagnies d'assurance maladie ne sont pas obligées de couvrir les coûts du dépistage du premier trimestre. En règle générale, la femme enceinte doit payer environ 100 francs de sa poche. Selon le modèle d'assurance, certaines compagnies d'assurance couvrent ces coûts du premier trimestre si le médecin juge le test du premier trimestre nécessaire.

Il est préférable de clarifier toutes les questions à l'avance

Demandez toujours des conseils détaillés et insistez pour que le diagnostic prénatal, en l'occurrence la procédure de mesure du pli du cou et l'analyse de sang, vous soit expliqué en détail. L'examen peut être extrêmement stressant pour votre psychisme, car il est difficile de faire face au résultat et de procéder à une évaluation objective.

En cas de doute, le médecin peut recommander des mesures supplémentaires comme le Praenatest, qui analyse des fragments d'ADN de l'enfant dans le sang de la mère. Le test prénatal est une méthode relativement nouvelle quiévite à certaines femmes une amniocentèse risquée.

Le résultat peut causer plus de dommages

Si l'examen prénatal révèle que votre enfant naîtra avec un handicap, vous serez confrontée à la décision difficile de garder ou d'avorter le bébé après un conseil intensif de la part des médecins et des psychologues.

Les médecins doivent également vous apprendre à quel point la vie avec le syndrome de Down peut être positive aujourd'hui. "Le discours social sur le handicap est très marqué par la souffrance. Cela ne correspond pas à la réalité. Les personnes atteintes du syndrome de Downpeuvent aujourd'hui mener une vie épanouie et autodéterminée", déclare Martin Haug, du Bureau pour l'égalité des personnes handicapées.

Les parents ont le droit de ne pas savoir

Tous les examens médicaux pendant la grossesse sont recommandés mais volontaires. Cela signifie que vous pouvez également refuser une mesure du pli nucal sans aucun problème. Si le résultat n'est pas à la hauteur des espérances, cela peut être très stressant pour les futures mères, car vous souhaitez bien sûr avoir un enfant en bonne santé. En outre, dans les cas extrêmes, vous devez décider de donner naissance à l'enfant ou de l'avorter,et les mesures comportent également un risque élevé de mettre en danger un enfant initialement en bonne santé.

En fin de compte, c'est à vous de décider si vous voulez profiter d'un examen tel que le dépistage du premier trimestre. Aucun médecin ne peut ni ne veut vous obliger à vouloir absolument connaître le résultat, car après tout, de tels résultats peuvent avoir un impact négatif sur votre bien-être, tant pendant la grossesse qu'à l'accouchement. Clarifiez tout ce que vous devez savoir avec votre spécialiste et veillez à opter pour ce qui vous semble le plus confortable et le plus sûr en tant que future maman.

Laissez-nous vous conseiller

En Suisse, de plus en plus d'enfants atteints de trisomie 21 sont nés au cours des 15 dernières années. Cela est peut-être dû au fait que les personnes handicapées sont désormais mieux acceptées et qu'il existe de meilleurs services de soutien. Vous trouverez des conseils indépendants, de la documentation ainsi que de plus amples informations sur le thème de la mesure du pli nucal à l'adresse suivante: www.appella.ch.