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La vie

Journée des maladies rares: L'histoire de Nina et de sa maman

Nina souffre du syndrome de Cri-du-Chat. Les médecins ont prédit à sa mère que Nina resterait une personne dépendante et qu'elle aurait besoin d'une assistance complète toute sa vie. Aujourd'hui, elle communique avec des gestes isolés, dit "maman, papa, oui et non", se déplace rapidement avec son déambulateur et est pleine de joie de vivre. A l'occasion de la journée des maladies rares du 29 février, la maman de Nina nous raconte son histoire.

Journée des maladies rares

Beatrice, la mère, et Nina, huit ans: la fillette est une battante et se fraie un chemin dans la vie avec courage. Des images: Stefan Marthaler, Kmsk

Ledébut de la vie n'aurait pas pu être plus turbulent pour notre Nina. Et pour moi aussi, âgée d'à peine 20 ans et pas encore vraiment adulte, la situation était loin d'être simple. Mais reprenons les choses dans l'ordre. Mes sentiments maternels ne m'avaient déjà pas trompée pendant la grossesse et j'ai eu plus d'une fois un sentiment de malaise. J'aurais bien sûr pu faire une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (échantillon de tissu placentaire), mais mon gynécologue de l'époque et moi-même n'avions pas jugé cela nécessaire à ce moment-là. J'étais encore si jeune et l'échographie ne montrait rien d'anormal.

Journée des maladies rares

On estime à 8'000 le nombre de maladies rares dans le monde, des maladies dont on ne sait que peu de choses. En Suisse, environ 350'000 enfants souffrent d'une telle maladie. La Journée des maladies rares, qui a toujours lieu le 29 ou le 28 février depuis 2008, a pour but d'attirer l'attention sur les craintes, les défis, les soucis mais aussi les espoirs.

Le 18 décembre 2011, notre fille Nina est née. Mais l'idée romantique d'une rencontre affectueuse après la naissance a été brusquement détruite. Je ne savais même pas si j'avais donné naissance à une fille ou à un fils que mon nouveau-né m'a été arraché pendant ce qui m'a semblé être une éternité pour des examens complémentaires. Je suis restée seule dans la salle d'accouchement, je ne savais pas ce qui se passait et j'avais juste très peur pour mon bébé.

Puis, j'ai enfin pu voir ma petite fille pendant un court instant. Avec ses 1600 grammes, elle était si petite et si fragile, mais si parfaite pour moi. Son état était cependant très mauvais et elle a été directement transférée aux soins intensifs. Elle a dû y rester les deux mois suivants.

Cela m'a brisé le cœur de voir ma petite Nina là, avec ses nombreux tubes, sondes et appareils. Ce qui a suivi, ce sont des discussions interminables avec différents médecins. Tous étaient désemparés et ne savaient pas ce qui n'allait pas chez Nina. Cette perplexité et cette ignorance m'étaient insupportables. Mais Nina nous a montré dès ce moment-là qu'elle se battait comme une petite lionne pour sa vie.

"La question permanente du pourquoi ou du 'pourquoi moi?' n'a plus lieu d'être, car Nina mérite tout simplement de vivre heureuse et d'être aimée".

Après de nombreuses et presque interminables discussions avec les médecins, ceux-ci ont finalement accepté de faire un test chromosomique. Trois semaines plus tard, le diagnostic était posé: notre petite lionne était atteinte du syndrome du cri du chat, également appelé syndrome du cri du chat. Ces cris caractéristiques sont dus à une malformation du larynx qui accompagne le syndrome. Avec un cas sur 50 000 naissances vivantes, le syndrome du cri du chat est rare. Il touche principalement les filles. C'est le cas de ma charmante petite fille.

Un fardeau énorme pour une relation

D'une part, le diagnostic a été un soulagement pour moi, mais d'autre part, une infinité de questions se sont soudainement posées. Que signifie la maladie pour notre vie, comment Nina va-t-elle évoluer, quelle est son espérance de vie? La relation avec mon partenaire de l'époque, le père de Nina, n'a pas résisté à cette charge extrême - nous nous sommes séparés peu de temps après la naissance de Nina. A partir de ce moment-là, je n'ai pas "seulement" eu à m'occuper d'un enfant lourdement handicapé, mais j'ai commencé à élever seule mon enfant. Et cela, malheureusement, au sens propre du terme.

Le père de Nina n'a plus de contact avec sa fille depuis des années. C'est ce qu'il souhaite. Je peux m'en accommoder, mais je suis infiniment désolée pour Nina de ne pas pouvoir être proche de son père. Pour moi, cette situation signifie que je suis majoritairement livrée à moi-même et que je dois, d'une manière ou d'une autre, faire le grand écart entre être maman, tenir le ménage et travailler. Lorsque Nina est née, j'étais encore en plein milieu de ma formation d'assistante socio-éducative (ASE). Heureusement, j'ai reçu beaucoup de soutien de la part de mon employeur, j'ai pu emmener Nina avec moi à la crèche et ainsi terminer ma formation. Aujourd'hui, je travaille comme directrice de crèche et je suis actuellement une formation continue dans le domaine du leadership/management. Mon travail est un équilibre précieux pour moi et ce "changement de décor" me fait énormément de bien.

Le livre de connaissances du KMSK

Le deuxième livre de connaissances KMSK

Livres de connaissances KMSK "Maladies rares" L'association de promotion des enfants atteints de maladies rares présente le parcours de 17 familles concernées dans le deuxième livre de connaissances KMSK, le troisième étant actuellement en projet. Les livres mettent en lumière différentes étapes: Des premiers signes de la maladie, en passant par les examens médicaux, le quotidien jusqu'à la suite du projet familial et de vie. Les deux livres de connaissances du KMSK peuvent être commandés gratuitement sur www.kmsk.ch et sont disponibles ici en format PDF.

Créer des temps morts

Mais en même temps, j'ai dû apprendre à répartir mes forces et à ne pas négliger complètement mes propres besoins. Je me suis créé de petits îlots où je peux "me ressourcer" et charger une nouvelle énergie. Une énergie dont j'ai un besoin urgent pour le quotidien avec Nina. Heureusement, je peux compter sur le soutien de ma mère. Depuis deux ans, Nina passe aussi régulièrement la nuit chez elle.

Pendant cette période de repos, je suis simplement une jeune femme qui peut profiter de l'insouciance avec des amis ou seule. Nina a maintenant presque 8 ans et pèse à peine 13 kilos. Avec sa taille et son caractère délicats, elle me fait penser à une petite elfe. En même temps, elle reste une grande battante. Ma courageuse petite fille participe sans broncher à des examens médicaux désagréables et envoie même des bisous remplis d'amour aux médecins.

La vessie est un point faible de Nina et elle doit régulièrement subir des cystoscopies, des mesures de la pression vésicale et des examens vidéo-urodynamiques. Chez Nina, l'urine reflue vers les reins, ce que l'on appelle un reflux, et cela peut provoquer une insuffisance rénale. Ma petite fille a déjà eu trois insuffisances rénales, c'est pourquoi on lui a injecté du Botox dans la vessie en juillet dernier, lors d'une petite intervention.

Ceci afin que la vessie reste détendue, qu'elle ressente moins rapidement une pression dans la vessie et que le corps ne réagisse pas par un reflux. Sinon, Nina se porte très bien et fait constamment de petits progrès. Quand je la tiens par la main, elle marche toute seule, sinon elle se déplace très vite et avec agilité sur ses fesses.

Communication et langage commun

Au jardin d'enfants d'intégration, les enfants apprennent la langue des signes selon PORTA. J'ai également appris ces gestes et nous pouvons déjà communiquer assez bien ensemble. Dans l'éducation de Nina, je suis très affectueuse mais aussi sévère et je lui montre clairement les limites - comme pour un enfant en bonne santé. Parfois, il s'agit d'une alternance entre un problème de compréhension, un caprice ou simplement le développement tout à fait normal. Si je ne comprends pas toujours mon enfant ou si je ne peux pas communiquer verbalement avec Nina ce qu'elle veut dire, cela peut être très fatigant et triste pour nous deux.

Jardin d'enfants et co.

Nina fréquente actuellement le jardin d'enfants intégré. Les enfants sans handicap sont en âge de fréquenter le groupe de jeu, tandis que les enfants ayant des besoins spécifiques sont tous déjà en âge d'aller à l'école maternelle. Ce n'est pas seulement de l'intégration, mais bien plus de l'inclusion. Nina s'y sent très bien et entre de bonnes mains. J'espère vraiment qu'il en sera de même lorsqu'elle entrera à l'école l'été prochain. Il y aura alors des possibilités d'hébergement externes supplémentaires, mais Nina n'y passera pas plus de deux nuits par semaine.

Ce lâcher-prise et la confiance totale envers les personnes qui s'occupent de moi me préoccupent encore un peu. C'est justement sur ce genre de questions qu'il est parfois très difficile, en tant que mère célibataire, de devoir prendre des décisions importantes, de joindre les deux bouts financièrement ou de ne pas rater le coche sur le plan social. Je me sens très souvent seule et livrée à moi-même. Des sujets comme l'autorisation de l'école spéciale ou la lutte avec les autorités sur des questions comme "comment faire? À quoi ai-je droit? Où dois-je m'inscrire? De quels documents ai-je besoin pour cela, sont pour moi, en tant que parent célibataire sans soutien du père, des obstacles supplémentaires. Parfois, on n'est pas pris au sérieux et j'éprouve parfois un sentiment d'impuissance. Mais nous y arrivons.

La flexibilité et les procédures fixes caractérisent notre quotidien.

Notre quotidien est marqué par la physiothérapie, la logopédie et l'ergothérapie, ainsi que par des examens médicaux généraux et dentaires réguliers. Les thérapies ont désormais lieu au jardin d'enfants, ce qui nous facilite grandement le quotidien. Il est cependant rare que nous ayons un déroulement typique de la journée. Nina a beaucoup moins de mélatonine que les autres enfants et se réveille presque tous les jours entre cinq et six heures du matin. En revanche, elle se couche parfois à 19 heures, tellement elle est fatiguée. Mais cela signifie aussi qu'elle se réveille parfois pendant la nuit, joue de manière autonome dans sa chambre, puis retourne se coucher.

Le matin et le soir, Nina reçoit encore un biberon pour s'hydrater suffisamment. De plus, nous avons un rituel du coucher important pour nous deux. Le soir, Nina a le choix entre chanter, lire un petit livre et prier. Nina reçoit beaucoup d'affection et de câlins de ma part. Ces moments de tendresse sont incroyablement importants pour nous deux.

Souhaits pour toi et moi Ce que je nous souhaite pour l'avenir? Ce serait bien d'avoir quelqu'un à mes côtés qui nous accepte tous les deux et qui nous soutienne dans les bons et les moins bons moments. Même avec notre sac à dos pas si petit de charges, d'expériences et d'émotions. Il est souvent plus facile de faire les choses à deux que seul. Pour Nina, je souhaite qu'elle puisse faire l'expérience de beaucoup de respect et d'estime dans sa vie et qu'elle reste en bonne santé et heureuse. Que cette insouciance qui caractérise Nina l'accompagne toute sa vie.

texte: Christina Hatebur et Betrice (mère de Nina)

Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares

Environ 350'000 enfants et adolescents sont touchés par une maladie rare en Suisse. L'association de promotion des enfants atteints de maladies rares, fondée le 20 février 2014 par Manuela Stier et reconnue d'utilité publique, soutient financièrement les familles, les met en réseau et attire l'attention des médias sur ce thème. L'association souhaite obtenir que tous les professionnels de la santé, les entreprises pharmaceutiques, les hôpitaux, mais aussi les écoles regardent, que les parents concernés soient pris au sérieux, qu'ils soient écoutés et que cela soit ancré dans la conscience de tous: "Les maladies rares ne sont pas rares" !

Depuis janvier 2020, l'association de soutien a une nouvelle présidente: Anita Rauch Est médecin spécialiste en génétique médicale FMH et spécialiste de laboratoire en analyses de génétique médicale FAMH. Depuis 2009, elle est titulaire d'une chaire et professeure ordinaire de génétique médicale à l'Université de Zurich, où elle dirige également l'Institut de génétique médicale. Outre la recherche et l'enseignement, elle dirige à l'institut une consultation de génétique ainsi qu'un laboratoire de diagnostic pour les tests génétiques les plus divers. En tant que présidente de l'association de promotion des enfants atteints de maladies rares, elle souhaite s'engager pour répondre aux besoins des familles concernées par la gestion des maladies rares.

Pour plus d'informations sur l'association, consultez le site www.kmsk.ch.