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Santé

Diagnostic d'un défaut génétique: "Je voulais juste me réveiller de ce cauchemar".

Que quelque chose ne va pas avec son propre bébé est une nouvelle que tous les parents redoutent. C'est exactement ce qu'ont entendu Andreas et Jolanda. Plusieurs mois se sont écoulés avant qu'un diagnostic clair ne soit posé. Leur fille Sarah souffre du syndrome de Williams-Beuren, un défaut génétique rare. Il ne touche qu'un enfant sur 20'000.

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Sarah, ici avec son père Andreas, sa mère Jolanda et sa sœur Leonie, souffre du syndrome de Williams-Beuren. KSMK, Bea Zeidler

Pourquoi notre fille? Avons-nous maintenant un enfant handicapé? Que va-t-il se passer? Y a-t-il d'autres familles concernées? Que signifie le diagnostic pour notre quotidien? Au moment de l'entretien de diagnostic, on a mille questions et on ne parvient pas à en poser une seule. Des mots d'encouragement et d'espoir auraient été utiles à ce moment-là.

Le moment où le diagnostic a été annoncé aux parents a été très difficile. Jolanda, la maman de Sarah, raconte: "C'est comme si on m'avait coupé l'herbe sous le pied. J'ai essayé de réprimer mes larmes. Je voulais juste partir et me réveiller de ce cauchemar".

Le médecin n'a énuméré que les points négatifs

Jusqu'à cet entretien lourd de conséquences avec le généticien, les parents étaient pleins d'espoir. Mais avec le résultat de l'analyse génétique, ils l'ont vu noir sur blanc: le syndrome de Williams-Beuren. Le médecin leur a annoncé le diagnostic sans aucune émotion.

Journée des maladies rares

Le 28 février 2022 sera la Journée des maladies rares. Cette journée vise à attirer l'attention sur les craintes, les défis, les soucis, mais aussi les espoirs auxquels les personnes concernées et leur entourage doivent faire face. On estime à 8'000 le nombre de maladies rares dans le monde, des maladies dont on ne sait que peu de choses. En Suisse, environ 350'000 enfants souffrent d'une telle maladie. Depuis 2008, la Journée des maladies rares a toujours lieu le 28 ou le 29 février.

Livestream gratuit: Défis pour les parents

En amont de cette journée, le 26 février, l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares (KMSK) invite à un forum des connaissances. Celui-ci se déroulera sous forme numérique et aura pour thème principal cette année "Défis psychosociaux pour les parents et les frères et sœurs". De 11h à 13h30, le forum sera retransmis ici en streaming - et vous pourrez y assister ! Vous trouverez le programme détaillé ici.

Andreas explique: "Sur l'ordinateur, il nous a montré deux ou trois photos de ce à quoi ces enfants ressembleraient plus tard. Ce que je n'oublierai jamais, c'est l'accent mis sur le négatif. Le généticien a énuméré tout ce que les enfants concernés n'apprendront jamais. Il nous a fait peur en nous disant que Sarah ne pourrait jamais marcher, qu'elle aurait besoin de soins toute sa vie et qu'elle ne pourrait peut-être jamais parler".

Qu'est-ce que le syndrome de Williams-Beuren?

Le syndrome de Williams-Beuren est un défaut génétique qui se manifeste généralement de manière spontanée. Sur le chromosome 7, plusieurs gènes sont modifiés ou totalement absents. La fréquence, ou plutôt la rareté, est de 1:20 000 à 1:7 500. Le gène de l'élastine est également perturbé, ce qui influence la formation du tissu conjonctif.

Les symptômes du syndrome de Williams-Beuren

  • troubles cognitifs de gravité variable
  • forme particulière du visage (visage d'elfe), avec entre autres des "paupières lourdes".
  • Déplacement de la langue vers l'avant
  • Troubles du sommeil, de l'audition et de la vision
  • Défauts cardiaques
  • Retard de croissance et autres handicaps physiques
  • Parmi les nombreux symptômes, il y a aussi des points forts, comme le fait d'être sociable et ouvert et d'avoir un don pour le rythme.

Créatif, actif et musical

Pour de nombreux enfants Williams-Beuren, les mauvais pronostics peuvent malheureusement s'appliquer. Mais Sarah, huit ans, fait mentir ces affirmations. Elle saute dans le jardin et parle avec enthousiasme de l'école: elle est amoureuse d'un camarade de classe. La fillette, fine mais forte et active, a accompli tant de choses. Qu'est-ce qu'elle aime faire? Le bricolage. Aider le fermier à nettoyer le fumier - car elle aime les animaux, surtout les vaches. Mais bien sûr aussi les poneys, en particulier pour l'équitation, bien sûr. Selon ses propres dires, elle peut faire du vélo comme l'éclair. Elle ajoute, rayonnante de joie: "Je dépasse papa". Sarah a toutefois du mal à évaluer les dangers, ce qui donne parfois des moments de frayeur à sa famille. Depuis peu, elle prend même des cours de musique. Les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren ont un sens du rythme très développé. Sarah est une percussionniste talentueuse.

Même si la maladie de Sarah est liée à des restrictions, il y a de nombreux aspects positifs. On est par exemple touché par sa nature confiante, ouverte et communicative. Avec sa sœur Léonie, âgée de douze ans, elle s'agite dans le jardin comme une adorable tornade. Andreas dit: "Sarah a des capacités incroyables. Elle sera sans doute un jour capable de faire tout ce qu'elle veut. Tout simplement à son rythme".

Les yeux gonflés étaient remarquables

Pendant la grossesse, personne ne se doutait encore d'une éventuelle maladie. Sarah était certes un nouveau-né léger avec ses 2360 grammes. Mais sa maman Jolanda était elle aussi née avec un faible poids. Ce que les parents ont remarqué, ce sont ses yeux gonflés. Mais la sage-femme les a rassurés et le pédiatre les a félicités pour la bonne santé du bébé. Et pourtant, le sentiment que quelque chose n'allait pas persistait. Andreas, le papa, a tenté de se rassurer: "Je me trompe probablement. Nous pouvons faire confiance aux médecins. Chaque bébé est différent et Sarah peut être différente de Léonie".
Mais le gonflement des yeux persistait. Et une autre particularité s'est ajoutée: La petite fille tirait souvent la langue. Lors du contrôle à un mois, on a soupçonné une malformation cardiaque. La pédiatre a entendu un bruit particulier, mais n'en était pas sûre et a proposé un examen plus approfondi. Souvent, ces examens s'avéreraient être de fausses alertes.

Les livres de connaissances du SCOTT sont à la disposition de toutes les familles.

Les livres de connaissances KMSK

L'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares retrace dans ses livres de connaissances le parcours de vie des familles concernées. Les livres mettent en lumière différentes étapes: Des premiers signes de la maladie, en passant par les examens médicaux, le quotidien jusqu'à la suite du projet familial et de vie. La troisième édition vient de paraître. Les livres de connaissances du KMSK peuvent être commandés gratuitement sur www.kmsk.ch et sont disponibles ici en format PDF.

L'analyse chromosomique a permis de clarifier la situation

Le service de cardiologie pédiatrique de Lucerne a diagnostiqué une malformation cardiaque rare. A l'âge de trois mois, le cardiologue a dit: "Il doit y avoir autre chose".
A 5 mois et demi, des examens génétiques supplémentaires ont été effectués. L'apparence de Sarah évoquait trois maladies possibles: Mais ce n'est que des semaines plus tard que l'analyse génétique moléculaire a révélé le diagnostic du syndrome de Williams-Beuren.

Quelles émotions ont marqué cette période? Andreas répond: "L'attente nous rendait nerveux. Mais nous avions toujours l'espoir d'une fausse alerte, l'espoir que notre Sarah ne soit pas touchée par quelque chose de grave. Nous n'avons donc encore parlé à personne des investigations en cours".

Déclarations sèches lors de l'entretien de diagnostic

Complètement abattus, les parents sont rentrés chez eux après l'entretien sec chez le généticien. Ils sont allés chez le médecin avec leur Sarah au cœur tendre et sont rentrés avec leur fille au cœur toujours aussi incroyable, mais désormais qualifiée de malade et d'handicapée.

Comment les parents ont-ils été laissés après cet entretien? Andreas se souvient: "Une remarque importante du généticien était que Sarah avait un mauvais tissu conjonctif et qu'il fallait demander un certain numéro AI". La formule toute faite à la fin de l'entretien: y a-t-il encore des questions? "Bien sûr, à ce moment-là, on a tellement de questions. Pourtant, on n'aime pas en poser. Surtout pas après toutes les informations négatives et accablantes".

Inévitablement, des sentiments de culpabilité surgissent: Qu'avons-nous fait de mal? Certes, le généticien a rassuré en disant que la mutation de Sarah était probablement due au hasard. La probabilité d'une transmission héréditaire est très faible. Mais le grain du doute était semé, surtout chez Jolanda. La mère de Sarah était elle-même un bébé léger à la naissance. Elle donne un aperçu de cette période éprouvante: "L'idée que j'aurais pu transmettre cette anomalie génétique à ma fille m'a beaucoup préoccupée. J'ai donc été très soulagée lorsque le test a montré que je n'étais pas porteuse".

Nous nous serions sentis moins seuls si nous avions su qu'il y avait en Suisse plusieurs familles concernées, même organisées en association.

Jolanda, la mère de Sarah

La famille a dû faire ses propres recherches

Qu'auraient souhaité Jolanda et Andreas lors de l'entretien de diagnostic? Jolanda pense: "Nous nous serions sentis moins seuls si nous avions su qu'il y avait plusieurs familles concernées en Suisse, qui sont même organisées en association".
Une offre d'information complète est très précieuse. En tant que famille, cela prend du temps et de l'énergie de devoir tout rechercher et organiser soi-même. Du temps et de l'énergie qui manquent à tous les coins de rue et dont il serait pourtant préférable de faire profiter l'enfant malade.

Grâce à l'association Williams-Beuren, elle a enfin pu échanger avec d'autres personnes concernées. Chaque famille choisit sa propre voie pour faire face à ce diagnostic. Certaines personnes concernées sont ouvertes et actives, d'autres sont certes membres de l'association, mais préfèrent rester entre elles. Jolanda fait part de son expérience personnelle: "L'association 'Mamans de cœur' m'a fait beaucoup de bien. Parmi d'autres mères concernées, je ne me suis plus sentie seule".

Aide pour les processus complexes

Les parents de Sarah sont unanimes: "Il aurait été bon qu'une psychologue soit présente". Ils objectent toutefois qu'ils auraient probablement renoncé à une offre volontaire. Au moment du choc, il est difficile d'en évaluer la portée et, intuitivement, on pense pouvoir tout surmonter sans aide. Ce n'est qu'après coup que l'on se rend compte de l'importance d'un accompagnement psychologique professionnel.

Andreas soulève un autre point central: "Nous aurions été heureux si quelqu'un nous avait aidés à montrer les différentes voies. Tout était un terrain inconnu. Les processus sont complexes, notamment auprès des autorités. Les demandes infructueuses de l'AI pour des moyens auxiliaires nous ont coûté du temps et des nerfs". La famille de Sarah n'a pas bénéficié d'une consultation sociale telle qu'elle est aujourd'hui naturellement proposée dans de nombreux hôpitaux pour enfants.

Nous aurions été heureux que quelqu'un nous aide à indiquer les différentes voies à suivre. Tout était nouveau.

Andreas, le père de Sarah

KMSK
"Il doit y avoir quelque chose d'autre", a dit le médecin lorsque Sarah avait trois mois - après cette déclaration, une période difficile attendait ses parents. © KSMK, Bea Zeidler

Il existe des points de contact pour beaucoup de choses dans la vie. C'est justement au moment difficile du diagnostic qu'une aide large et coordonnée est urgente. Andreas propose: "Et si le service social se manifestait quelques jours après l'entretien de diagnostic? On pourrait alors poser les nombreuses questions d'organisation et discuter des options possibles".

Les sources d'information se sont focalisées sur le négatif

Comment les parents ont-ils surmonté cette situation difficile sans soutien? Jolanda dit: "J'ai été totalement abattue par le diagnostic. Après l'entretien, j'avais besoin de temps pour moi seule. Pour ma tristesse, pour mes larmes".
S'en est suivie une phase pendant laquelle les parents se sont informés eux-mêmes de manière intensive, par exemple sur "Dr. Google". Sans surprise, cela n'a été d'aucune aide ni pour Jolanda ni pour Andreas. Ils ont également fini par ranger les livres qu'ils avaient commandés, frustrés. Le père de Sarah résume: "Nous étions trop concentrés sur tout ce qui était négatif. Nous avons changé de stratégie et sommes partis à la recherche du positif".

Différentes tâches - différents besoins

Quelles autres stratégies d'adaptation ont été utilisées par les parents de Sarah? Dans leur rôle de mère et de père, Jolanda et Andreas ont dû assumer des tâches différentes et donc traiter des sujets différents. Pour Andreas, le travail était important. Il l'a distrait et lui a donné de l'énergie. Heureusement, en tant qu'indépendant, il est flexible et peut ainsi répondre aux besoins de sa famille. Il pouvait toujours être présent lors des visites médicales.

Jolanda se sentait seule à la maison avec ses enfants et aspirait à un échange avec d'autres mamans concernées. Le service de puériculture a attiré son attention sur l'intervention précoce. Le contact avec l'éducatrice précoce et la physiothérapeute était déjà un progrès précieux. Jolanda a dû se battre pour obtenir ces thérapies. Pour le pédiatre de Sarah, le syndrome de Williams-Beuren était également inconnu au début. Mais elle s'est informée en détail. Entre-temps, les parents ont le sentiment d'être pris au sérieux et d'être bien suivis médicalement.

La joie des petits progrès

Aujourd'hui, la famille a grandi dans la vie avec un enfant particulier. Grâce à Sarah, les parents ont appris à se réjouir des moindres détails. Ils ont également fait la connaissance de nombreuses personnes formidables. Et la sœur Léonie de lancer: "Et je peux faire du cheval avec Sarah".

Chaque destin a aussi un côté positif. Mais il faut du temps pour reconnaître ces chances. Si la famille est prise dans le tourbillon du quotidien, qui demande beaucoup d'énergie et de temps, tous se limitent au "fonctionnement". Jolanda et Andreas espèrent que les familles touchées aujourd'hui auront un départ plus facile et seront mieux accompagnées. Le choc et la tristesse seront toujours liés à un diagnostic lourd de conséquences - mais personne ne devrait plus se sentir seul et perdu.

Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares

Environ 350'000 enfants et adolescents sont touchés par une maladie rare en Suisse. L'association de promotion des enfants atteints de maladies rares soutient financièrement les familles, les met en réseau et attire l'attention des médias sur ce thème. L'association souhaite que tous les professionnels de la santé, les entreprises pharmaceutiques, les hôpitaux, mais aussi les écoles y prêtent attention, que les parents concernés soient pris au sérieux, qu'ils soient écoutés et qu'il soit ancré dans la conscience de tous que "les maladies rares ne sont pas rares" !

Pour plus d'informations sur l'association, consultez le site www.kmsk.ch.