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Santé

Une vie sur les aiguilles: le syndrome de Dravet

Il y a des parents qui vivent constamment sur des aiguilles. Ils doivent veiller à ce que la température corporelle de leurs enfants ne dépasse pas 37,5 degrés ou à ce que leurs enfants ne voient pas de flash. Et pourtant, ils doivent toujours s'attendre à ce que leurs enfants fassent une crise. Ces parents ont des enfants atteints du syndrome de Dravet. La blogueuse familiale Rita Angelone a rencontré les mères de deux de ces enfants.

Syndrome de Dravet

Roméo avait huit mois lorsqu'il a eu sa première crise d'épilepsie. Photo: privée

Evelyn et Nikolaj

Un soir, alors qu'Evelyn sortait son fils de deux mois, Nikolaj, de la chaleur de son bain de bébé, elle a vu sa petite main tressaillir. Instinctivement, elle a su que quelque chose n'allait pas chez Nikolaj. Ce qui avait d'abord été considéré comme des convulsions fébriles compliquées s'est rapidement avéré être le syndrome de Dravet, une maladie rare, grâce aux observations et aux notes méticuleuses ainsi qu'aux recherches intensives effectuées par la mère .

Renata et Romeo

Romeo semblait être un garçon en parfaite santé pendant les huit premiers mois. Jusqu'à ce qu'il soit vacciné pour la première fois. Neuf jours plus tard, il a été victime de sa première grosse crise convulsive, qui a duré dix minutes interminables et a entraîné sa première hospitalisation d'urgence.

Extrêmement rare: Le syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une forme d'épilepsie rare, grave et résistante aux traitements. Cela signifie que les enfants continuent à avoir des crises malgré la prise de plusieurs médicaments. Chez les enfants initialement en bonne santé, les premières crises d'épilepsie apparaissent au cours de la première année de vie. La première crise convulsive survient généralement avec la première fièvre ou après un bain chaud. Les vaccins sont également considérés comme un facteur déclenchant, mais ne sont pas la cause. Celle-ci repose dans la majorité des cas sur une modification ou sur l'absence du gène SCN1A. Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique, dans la plupart des cas, le syndrome de Dravet n'est pas transmis par les parents, c'est-à-dire que la mutation du gène se produit spontanément chez l'enfant.

Des déclencheurs insidieux au quotidien

Roméo a maintenant quatre ans et Nikolaj a récemment fêté son deuxième anniversaire. S'il n'y avait pas les lunettes spéciales qui protègent les deux garçons des reflets trop forts de la lumière ou des motifs qui déclenchent des crises, et les hauts largement déboutonnés fin septembre, personne ne remarquerait particulièrement ces deux garçons vifs et beaux - du moins pas au premier coup d'œil.

Mais un changement rapide de la température ambiante, un temps chaud ou même une légère augmentation de la température corporelle à seulement 37,5 degrés à cause de la fièvre peuvent déjà provoquer une crise. Mais les efforts physiques et la fatigue ainsi que les infections (avec ou sans fièvre) ou l'excitation, le bruit ou les stimuli visuels peuvent également déclencher des crises. Et il n'est pas rare que des crises surviennent sans aucun facteur déclenchant. Une petite partie des enfants concernés - dont font partie Nikolaj et Roméo - est en outre photosensible ou photosensible ou encore sensible à la lumière.

Une vie sur les aiguilles

Pour les deux mères, maîtriser ces facteurs déclencheurs de crises s'apparente à un parcours du combattant sans fin. Dès qu'un danger est écarté, le risque suivant se présente. En été, c'est la chaleur, en hiver, ce sont les pièces surchauffées et à l'intersaison, les infections grippales guettent partout. Dans le même temps, ils doivent protéger leurs enfants de la lumière trop vive, des reflets surprenants et, chose difficilement compréhensible pour les personnes en bonne santé, de la vue de motifs ! La vue d'une chemise à rayures d'un passant traversant la rue ou l'observation d'une clôture grillagée en grimpant sur l'aire de jeux - il en faut si peu pour déclencher une crise d'épilepsie qui pourrait avoir des conséquences fatales pour Roméo et Nikolaï dans certaines situations quotidiennes. Alors que les mères d'enfants en bonne santé se réjouissent de l'été, de la chaleur et de la lumière, Evelyn et Renata recherchent des pièces fraîches ou préfèrent rester complètement à la maison et bannir le soleil derrière des volets baissés.

De crise en crise

Qu'il s'agisse de crises cloniques et tonico-cloniques généralisées, de crises myocloniques (secousses), de crises focales complexes, d'absences atypiques, de crises avec clignement des yeux et de chutes, le spectre des crises est large. Jusqu'à l'âge adulte, il existe un risque de développement d'un état de mal épileptique mettant la vie en danger. Un schéma d'urgence indique ce que les parents ou les personnes qui s'occupent de l'enfant doivent faire en cas de crise: En premier lieu, les personnes concernées doivent apprendre à garder leur calme et à contrôler immédiatement l'heure, ce pour quoi elles portent en permanence un chronomètre sur elles. Si la crise dure plus de cinq minutes, un médicament d'urgence doit être administré. L'interruption des crises est très difficile, surtout chez les jeunes enfants, ce qui nécessite très souvent une intervention médicale d'urgence immédiate ou l'hospitalisation de l'enfant. Nikolaj et Evelyn ont passé 170 jours à l'hôpital pédiatrique rien que pendant la première année de vie du garçon.

Avenir: incertitude et espoir

Syndrome de Dravet

Nikolaj est sensible à la surstimulation. Photo: privé

Nikolaj se porte relativement bien, mais tous les enfants concernés ne réagissent pas aussi bien aux médicaments et ne se développent pas aussi bien que lui. La fréquence des crises a tendance à diminuer à l'âge adulte. Mais le pronostic concernant le développement intellectuel est souvent défavorable. En règle générale, le développement de l'enfant est normal jusqu'au début de la maladie. Ensuite, le développement psychomoteur ralentit dans la plupart des cas. Le développement du langage est généralement retardé. D'autres symptômes et troubles du comportement peuvent s'y ajouter.

La résistance aux traitements de cette pathologie place les médecins et les parents devant de grands défis. Nikolaj en est lui aussi arrivé au dernier médicament et donc à la dernière tentative. De nouvelles thérapies n'ont pas encore été étudiées, car la maladie est trop rare.

Promouvoir la recherche, améliorer la qualité de vie

Les deux mères s'engagent à promouvoir la recherche médicale et à sensibiliser aussi bien les politiques que le grand public à ce sujet. Renata fait ainsi partie des fondatrices de l'association d'utilité publique "Association Syndrome de Dravet Suisse" et se bat pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints et de leurs familles.

Comme toutes les familles touchées par le syndrome de Dravet, Evelyn se bat pour des acquis tels que le droit aux soins à domicile ou les prestations de soutien de l'AI. L'ensemble de la gestion de la santé absorbe non seulement des moyens financiers considérables, mais aussi une quantité infinie de temps et d'énergie.

Entre envie et joie de vivre

Il est tout à fait compréhensible que Renata et Evelyn soient parfois jalouses des problèmes relativement simples d'autres parents. Eux qui, avec leurs conjoints, sont présents 24 heures sur 24 et ce depuis plusieurs années pour leurs enfants, qui sont constamment assis sur des aiguilles et qui dépensent toute leur énergie pour éviter à leurs enfants une prochaine crise qui finira tôt ou tard par se produire.

Mais c'est précisément dans ces moments où la vie est en danger, où leurs enfants sont souvent aussi suspendus à des sondes d'intubation et où les parents espèrent être libérés des convulsions, qu'ils prennent conscience de ce qui est vraiment important dans la vie. La fatigue et la frustration sont alors oubliées. Tout ce qui compte, c'est le bien-être de leurs garçons, qui leur donnent tant en retour dans les nombreux bons moments et qui enrichissent leur vie de manière incommensurable avec leur esprit ensoleillé et leurs rires.

Renata n'a pas de projets d'avenir pour Roméo. Elle profite pleinement de chaque jour, autant que faire se peut. Elle se réjouit de chaque étape de son développement, même la plus petite, de chaque nouveau mot ou du fait qu'il ait enfin pu courir à l'âge de quatre ans. Pendant ce temps, Evelyn et Nikolaj regardent vers l'avant et se réjouissent déjà du mois de décembre. En effet, pour Noël, la famille s'agrandit avec l'arrivée d'un labrador comme chien de thérapie pour Nikolaj !

Texte: Rita Angelone en septembre 2012

Das Syndrome de Dravet

Avec la DRAVET BENEFICE du 20 octobre 2012, qui se déroulera à Berne, l'association d'utilité publique "Association Syndrome de Dravet Suisse" souhaite d'une part attirer l'attention du public sur cette maladie rare et d'autre part récolter des fonds pour la recherche médicale dont le besoin est urgent. Participez à la course, aidez à attirer l'attention sur cette maladie rare et soutenez les enfants concernés !

Rita AngeloneRita Angelone est mariée au chef de famille, a deux enfants - le grand (5 ans et demi) et le petit (3 ans et demi) - et écrit chaque semaine dans le "Tagblatt der Stadt Zürich" sous la rubrique "Die Angelones" sur la folie tout à fait normale de son quotidien familial. Elle tient également le blog familial du même nom et avoue sans détour qu'être enceinte a été beaucoup plus facile que d'avoir des enfants. Et il n'est pas rare qu'elle s'agace que personne ne veuille admettre ouvertement qu'avoir une famille est vraiment tout sauf une partie de plaisir. Rita Angelone tient également un blog hebdomadaire pour le blog wir eltern. Plus d'infos sur www.dieangelones.ch