Ein Leben auf Nadeln: das Dravet-Syndrom

Evelyn und Nikolaj

Als Evelyn ihren zwei Monate alten Sohn Nikolaj eines Abends aus dem warmen Babybad hob, sah sie, wie sein Händchen zuckte. Instinktiv wusste sie, dass mit Nikolaj etwas nicht stimmte. Was anfänglich als komplizierte Fieberkrämpfe abgetan wurde, erwies sich dank den akribischen Beobachtungen und Aufzeichnungen sowie der intensiven Recherchen durch die Mutter bald als das seltene Dravet-Syndrom.

Renata und Romeo

Romeo schien die ersten acht Monate ein kerngesunder Bub zu sein. Bis er erstmals geimpft wurde. Neun Tage später erlitt er seinen ersten grossen Krampfanfall, der unendlich lange zehn Minuten andauerte und seine erste notfallmässige Spitaleinlieferung zur Folge hatte.

Dravet kurz erklärt

Was ist Dravet?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere Epilepsie, die meist im ersten Lebensjahr beginnt und oft schwierig zu behandeln ist. Viele Kinder brauchen eine langfristige Betreuung durch spezialisierte Epilepsie-Teams (zum Beispiel in neuropädiatrischen Zentren). Typisch ist: Die Anfälle können durch Fieber, Wärme oder andere Reize getriggert werden, und es kann zu langen, medizinisch kritischen Anfällen kommen. 

Typischer Beginn & Symptome

Viele Kinder sind vor dem ersten Anfall unauffällig. Häufig beginnen die Anfälle im Säuglingsalter, nicht selten im Zusammenhang mit Fieber oder Wärme (zum Beispiel nach einem warmen Bad). Im Verlauf können verschiedene Anfallsformen auftreten (z. B. tonisch-klonische Anfälle, myoklonische Zuckungen, Absencen oder fokale Anfälle). Mit der Zeit kann sich die Entwicklung verlangsamen, zum Beispiel bei Sprache, Motorik, Aufmerksamkeit oder Reizverarbeitung. Wie stark das ist, unterscheidet sich jedoch deutlich von Kind zu Kind.

Warum Fieber eine Rolle spielt

Bei Dravet reagiert das Gehirn vieler Betroffener besonders empfindlich auf Temperaturveränderungen. Das betrifft nicht nur «richtiges Fieber»: Auch eine rasche Erwärmung (Sonne, überheizte Räume, warmes Bad) oder eine leicht erhöhte Körpertemperatur kann reichen. Wichtig: Auslöser erklären, warum ein Anfall passiert – sie sind aber nicht die eigentliche Ursache der Erkrankung.

Abgrenzung: Fieberkrampf vs. Dravet 

Viele Eltern hören am Anfang «Fieberkrampf» – und das kann verunsichern. Ein einfacher Fieberkrampf ist bei Kleinkindern relativ häufig und meist gutartig. Hinweise, die Ärzt:innen bei der Abgrenzung zu Dravet berücksichtigen, sind unter anderem: sehr frühes Auftreten, sehr lange Anfälle, wiederkehrende Anfälle bei wenig Temperaturanstieg, verschiedene Anfallsformen oder eine Häufung von Notfallsituationen. Entscheidend ist: Bitte versuch nicht, selbst zu diagnostizieren. Wenn du das Gefühl hast, «das passt nicht zu einem normalen Fieberkrampf», nimm deine Beobachtung ernst und sprich gezielt eine Abklärung in einem Epilepsie-Zentrum an.

Äusserst selten: Das Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, schwere und therapieresistente Form von Epilepsie. Das heisst: Viele Kinder haben trotz der Einnahme von mehreren Medikamenten weiterhin Anfälle. Bei zunächst gesunden Kindern treten innerhalb des ersten Lebensjahres die ersten epileptischen Anfälle auf. Der erste Krampfanfall tritt oft mit dem ersten Fieber oder nach einem warmen Bad auf. Impfungen können zeitlich mit einem Anfall zusammenfallen, weil sie Fieber auslösen können, sind aber nicht die Ursache. 

Tückische Auslöser im Alltag

Romeo ist unterdessen vier Jahre alt, Nikolaj feierte kürzlich seinen 2. Geburtstag. Wären da nicht die speziellen Brillen, welche die beiden Buben vor zu starken Lichtreflexen oder vor Anfällen auslösenden Mustern schützen und die Ende September weit aufgeknöpften Oberteile, würden die beiden lebhaften und hübschen Buben niemandem besonders auffallen – zumindest nicht auf den ersten Blick.            

Doch bereits ein rascher Wechsel der Umgebungstemperatur, warmes Wetter oder auch nur eine leichte Erhöhung der Körpertemperatur auf nur gerade 37.5 Grad wegen Fieber kann zu einem Anfall führen. Aber auch körperliche Anstrengung und Übermüdung sowie Infekte (mit und ohne Fieber) oder Aufregung, Lärm oder visuelle Reize können Anfälle auslösen. Und nicht selten können Anfälle auch ohne jeglichen Auslöser auftreten. Ein kleiner Teil der betroffenen Kinder – zu denen auch Nikolaj und Romeo gehören - ist zudem foto- bzw. lichtempfindlich oder mustersensibel.

Therapie: was heute üblich ist

Medikamentöse Optionen

Die Behandlung ist immer individuell und gehört in die Hand einer spezialisierten Ärzt:in (Neuropädiatrie/Epileptologie). Ziel ist, Anfälle zu reduzieren, Notfälle zu verhindern und Nebenwirkungen so gering wie möglich zu halten. 

Add-on-Therapien wie Cannabidiol

Für einige Kinder kann Cannabidiol (als zugelassenes Arzneimittel, nicht als frei verkäufliches CBD-Produkt) eine zusätzliche Option sein. Wichtig ist die medizinische Begleitung, weil Wechselwirkungen mit anderen Antiepileptika möglich sind und Dosis sowie Verlauf kontrolliert werden müssen.

Weitere Bausteine 

Zusätzlich kann je nach Kind eine ketogene Diät oder eine andere medizinisch begleitete Ernährungstherapie erwogen werden. Das sollte nicht in Eigenregie starten: Gerade bei kleinen Kindern braucht es eine enge Betreuung, damit Nährstoffversorgung, Wachstum und mögliche Nebenwirkungen im Blick bleiben. In vielen Familien sind ausserdem Schlafmanagement, Temperaturmanagement, Infektstrategien und ein stabiler Tagesrhythmus zentrale «Therapiebausteine» im Alltag.

Ein Leben auf Nadeln

Diese Anfälle auslösenden Faktoren unter Kontrolle zu halten, kommt für die beiden Mütter einem nie enden wollenden Spiessrutenlauf gleich. Sobald die eine Gefahr gebannt ist, droht das nächste Risiko. Im Sommer ist es die Hitze, im Winter sind es die überheizten Räume und in der Übergangszeit lauern überall Grippeninfekte. Gleichzeitig musst du dein Kind vielleicht vor zu grellem Licht, überraschenden Lichtreflexen und – für Aussenstehende kaum nachvollziehbar – vor dem Anblick von Mustern schützen. Der Anblick eines gestreiften Hemds eines Passanten beim Überqueren der Strasse oder das Betrachten eines Maschendrahtzauns beim Klettern auf dem Spielplatz – so wenig kann reichen, um einen epileptischen Anfall auszulösen, der in mancher Alltagsituation fatale Folgen haben könnte. Während Eltern gesunder Kinder sich auf den Sommer, auf die Wärme und auf das Licht freuen, suchen Evelyn und Renata kühle Räume auf oder bleiben am liebsten ganz zu Hause und verbannen die Sonne hinter herunter gelassenen Rollläden.

Notfallmanagement in der Familie

Notfallplan - unbedingt mit Ärzt:in erstellen

Ein schriftlicher Notfallplan ist bei Dravet zentral – für dich, für Betreuungspersonen und für Notfallsituationen ausser Haus. Darin stehen unter anderem: typische Anfallsformen deines Kindes, ab wann ein Notfallmedikament gegeben wird, welches Medikament in welcher Dosierung, wann du 144 rufen sollst, welche Diagnosen/Allergien wichtig sind und wer kontaktiert wird. Lass dir den Plan von der behandelnden Ärzt:in ausstellen und regelmässig aktualisieren (z. B. bei Gewichtsänderung oder Medikamentenwechsel).

Was tun bei einem Anfall?

Auch wenn es sich im Ernstfall kaum «machbar» anfühlt: Versuche, einen klaren Ablauf zu trainieren. Häufig bewährt sich im Alltag: Zeit messen (Stoppuhr), Kind vor Verletzungen schützen, beengende Kleidung lockern, bei Erbrechen auf die Seite lagern, nichts in den Mund stecken, nicht festhalten, Atmung beobachten und nach dem Anfall Ruhe geben. Lass dir von deinem Epilepsie-Team zeigen, wie du das Notfallmedikament korrekt verabreichst, und übe den Ablauf gedanklich mit allen, die dein Kind betreuen.

Wann sofort 144 wählen?

Halte dich an deinen individuellen Notfallplan. Unabhängig davon ist es in vielen Familien Standard, bei sehr langen Anfällen, Atemproblemen, Verletzungen, Anfällen im Wasser, ungewöhnlichem Verlauf, fehlender Erholung oder wenn du unsicher bist, sofort 144 zu rufen. Du musst in solchen Momenten keine «gute Entscheidung» beweisen – du musst dein Kind schützen.

Notfallplan & Anfallskalender

Viele Epilepsie-Zentren geben Vorlagen für Notfallpläne und Anfallskalender ab. Frag aktiv danach. Ein Anfallskalender (Datum, Dauer, Auslöser-Vermutung, Fieber/Infekt, Medikamentengabe, Erholung) hilft der behandelnden Ärzt:in, Muster zu erkennen und die Therapie anzupassen – und er entlastet dich, weil du nicht alles im Kopf behalten musst.

Von Anfall zu Anfall

Ob generalisierte klonische und tonisch-klonische Anfälle, myoklonische Anfälle (Zuckungen), komplex fokale Anfälle, atypische Absencen, Anfälle mit Blinzeln und Sturzanfälle – das Spektrum der Anfälle ist breit. Bis ins Erwachsenenalter besteht die Gefahr, dass sich ein lebensbedrohlicher Status Epilepticus entwickelt. Ein Notfall-Schema zeigt auf, was du und betreuende Personen bei einem Anfall tun musst: In erster Linie hilft es, Ruhe zu bewahren und sofort die Zeit zu kontrollieren, wofür viele Familien ständig eine Stoppuhr bei sich tragen. Dauert der Anfall länger als im Notfallplan festgelegt, wird ein Notfall-Medikament verabreicht. Die Anfallsunterbrechung ist vor allem im Kleinkindalter schwierig, was häufig eine notfallärztliche Intervention erfordert bzw. eine Spitaleinlieferung. Nikolaj und Evelyn haben alleine im ersten Lebensjahr des Jungen 170 Tage im Kinderspital verbracht.

SUDEP: Wissen ohne Panik

Was ist SUDEP?

SUDEP bedeutet «plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie» (Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Das Thema macht Angst – und gleichzeitig kann es entlastend sein, darüber mit dem Behandlungsteam offen zu sprechen. 

Risikofaktoren

Als wichtige Faktoren gelten bei vielen Epilepsieformen vor allem häufige generalisierte tonisch-klonische Anfälle, insbesondere nachts, sowie insgesamt eine unzureichende Anfallskontrolle. Bei Dravet kommen zusätzlich die Neigung zu langen Anfällen und Status epilepticus sowie Begleitfaktoren wie Infekte/Temperatur dazu.

Wie du das Risiko senken kannst

Du kannst nicht alles kontrollieren – aber es gibt Stellschrauben, die in der Praxis relevant sind: konsequente Therapie, ernst genommenes Fieber- und Temperaturmanagement, ein klarer Notfallplan, zuverlässige Gabe von Medikamenten und das frühzeitige Reagieren auf Anfallsmuster-Veränderungen. Sprich auch über Nächte: Manche Familien profitieren nach ärztlicher Abklärung von individuellen Überwachungs- oder Alarm-Lösungen (ohne falsche Sicherheit zu versprechen). Wichtig ist, dass solche Entscheidungen zusammen mit deinem Epilepsie-Team getroffen werden.

Alltag: Kita, Schule, Schlaf, Sicherheit

Informationsweitergabe & Datenschutz

Damit dein Kind sicher betreut werden kann, brauchen Betreuungspersonen konkrete Informationen: Anfallsarten, Auslöser, Frühzeichen, Notfallplan, Medikamentengabe und klare Zuständigkeiten. Gleichzeitig darfst du Datenschutz ernst nehmen: Gib nur weiter, was wirklich nötig ist, und bitte um einen festen Kreis geschulter Bezugspersonen.

Sport/Bewegung

Bewegung ist wichtig – auch für Kinder mit Dravet. Entscheidend ist, Risiken realistisch zu managen: Überhitzung vermeiden, Pausen einplanen, genügend trinken, direkte Sonne reduzieren und bei Wasseraktivitäten immer eine engmaschige 1:1-Aufsicht. Was möglich ist, hängt stark vom Kind ab: Manche profitieren von ruhigen Bewegungsformen, andere von strukturierten Aktivitäten mit klaren Regeln und vielen Pausen.

Schlaf und Auslöser

Übermüdung kann Anfälle begünstigen. Deshalb sind feste Schlafenszeiten, ein reizarmes Abendritual und ein Plan für Infekte oft Gold wert. Wenn dein Kind sensibel auf Reizüberflutung reagiert, können klare Tagesstrukturen, kurze Übergänge und «Reizpausen» helfen. Sprich bei deutlichen Schlafproblemen frühzeitig mit der behandelnden Ärzt:in, weil Schlafmangel die gesamte Anfallskontrolle erschweren kann.

Plan für Ausflüge/Übernachtungen

Für viele Familien reduziert ein Standard-Set Stress: Notfallmedikament (mit Ablaufdatum-Check), Notfallplan, Stoppuhr, Fieberthermometer, Kühlmöglichkeiten (leichte Kleidung, Kühlpacks mit Tuch), Getränke, Ersatzbrille/Schutzbrille, eine kurze schriftliche Anleitung für andere Erwachsene und vollständig geladene Handys. Kläre vor Übernachtungen: Wer ist eingewiesen, wer trägt Verantwortung, und wie ist der Weg zur nächsten Notfallversorgung?

Zukunft: Ungewissheit und Hoffnung

Dass Dravet oft schwer behandelbar ist, stellt Ärzt:innen und Familien vor grosse Herausforderungen. Wenn ein Medikament nicht wirkt, bedeutet das nicht, dass «du etwas falsch machst». Häufig braucht es mehrere Therapieanläufe, Kombinationen und Anpassungen über Jahre. Neue Optionen entstehen zwar, aber sie sind nicht für jedes Kind passend und müssen sorgfältig überwacht werden.

Forschung fördern, Lebensqualität verbessern

Beide Mütter setzen sich dafür ein, dass die medizinische Forschung gefördert und sowohl die Politik als auch die Öffentlichkeit für das Thema sensibilisiert wird. So gehört Renata zu den Gründerinnen des gemeinnützigen Vereins «Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz» und kämpft für die Verbesserung der Lebensqualität von betroffenen Kindern und deren Familien.

Wie alle vom Dravet-Syndrom betroffenen Familien kämpfst vielleicht auch du um Errungenschaften wie das Anrecht auf Spitex oder Unterstützungsleistungen durch die IV. Das gesamte Gesundheitsmanagement absorbiert nebst beträchtlichen finanziellen Mitteln auch sehr viel Zeit und Energie. Viele Eltern erleben es als hilfreich, wenn im Behandlungsteam klar geregelt ist, wer medizinisch führt (z. B. Epilepsie-Zentrum), wer Rezepte/Verordnungen koordiniert und wer bei Krisen zuständig ist.

Familienleben stärken

Entlastung, Geschwister, psychische Gesundheit

Dravet betrifft die ganze Familie. Es ist normal, gleichzeitig zu funktionieren und innerlich am Limit zu sein. Wenn du merkst, dass Angst, Schlafmangel oder dauernde Alarmbereitschaft dich auffressen, ist das kein Zeichen von Schwäche, sondern ein Warnsignal für Überlastung. Sprich das im Behandlungsteam an: Oft lassen sich Entlastungsangebote, Schulungen für Betreuungspersonen oder psychosoziale Unterstützung einbinden. Auch Geschwister profitieren davon, wenn sie altersgerecht verstehen dürfen, was los ist, und wenn sie verlässlich exklusive Zeit mit dir bekommen – selbst kurze Rituale können viel ausmachen.

Anlaufstellen in der Schweiz 

Je nach Kanton können unterschiedliche Stellen wichtig sein: neuropädiatrische Epilepsie-Zentren, Sozialberatung im Kinderspital, Spitex (Kinder-Spitex), IV-Stellen, heilpädagogische Frühförderung, Entlastungsdienste sowie Selbsthilfe- und Betroffenenorganisationen. Wenn du unsicher bist, starte pragmatisch: Frag im Kinderspital nach einer sozialmedizinischen Beratung, die dir hilft, den Weg durch IV, Hilfsmittel, Betreuung und Schulsetting zu strukturieren.

Zwischen Neid und Lebensfreude

Es ist nachvollziehbar, wenn Renata und Evelyn bisweilen auf verhältnismässig einfache Probleme anderer Eltern neidisch sind. Sie, die gemeinsam mit ihren Ehepartnern rund um die Uhr und dies seit mehreren Jahren für ihre Kinder da sind, ständig auf Nadeln sitzen und ihre ganze Energie dafür einsetzen, ihren Kindern einen nächsten Anfall zu ersparen, der früher oder später letztlich doch eintritt.

Doch genau in diesen lebensbedrohlichen Augenblicken, in denen ihre Kinder oft auch an Intubationsschläuchen hängen und die Eltern auf die Befreiung aus den Krämpfen hoffen, wird ihnen bewusst, was im Leben wirklich relevant ist. Vergessen sind dann Müdigkeit und Frust. Alles was zählt, ist das Wohlergehen ihrer Buben, die ihnen in den doch zahlreichen guten Momenten so viel zurück geben und ihr Leben mit ihrem Sonnenscheingemüt und ihrem Lachen unermesslich bereichern.

Renata hegt bewusst keine Zukunftspläne für Romeo. Sie geniesst jeden einzelnen Tag in vollen Zügen - so gut es geht. Sie freut sich über jeden noch so kleinen Entwicklungsschritt, über jedes neue Wort oder darüber, dass er mit vier Jahren endlich rennen konnte. Indes schauen Evelyn und Nikolaj nach vorne und freuen sich bereits auf den Dezember. Denn just auf Weihnachten erwartet die Familie Zuwachs – und zwar in Gestalt eines Labradors als Therapiehund für Nikolaj!