Unsicherer Gang, häufiges Stolpern, auffällige Ungeschicklichkeit? Es könnte die seltene Erkrankung Friedreich-Ataxie dahinterstecken

Die Friedreich-Ataxie, kurz FA, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung. Man schätzt, dass weltweit etwa 15‘000 Menschen betroffen sind. Damit ist FA die häufigste Form der erblich bedingten Ataxien. Unter einer Ataxie versteht man eine Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen. Die Friedreich-Ataxie wird primär durch eine Schädigung von Nervenfasern im Rückenmark und Kleinhirn hervorgerufen. Das Herausfordernde an der Erkrankung ist, dass ihre Symptome einzeln betrachtet eher unspezifisch sind, weshalb sie oft spät erkannt wird. Dabei ist eine rasche Diagnose wichtig, um eine passende Behandlung einleiten zu können.

Erste Symptome meist in der Pubertät

Zunehmende Koordinationsschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Sensibilitätsstörungen, Sprechstörungen, Seh- und Hörverlust, Herzfunktionsstörungen und Skelettdeformitäten können mögliche Symptome sein. Die zunehmende Verschlechterung der Muskelkoordination und Gleichgewichtsstörungen führen im Verlauf der FA meist zum Verlust der Gehfähigkeit und auch der Selbstständigkeit der Betroffenen. Viele benötigen eine Gehhilfe und sind meist innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen. FA kann auch zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.

Auch wenn sie in allen Altersgruppen auftreten kann, manifestiert sich die FA meist in der Pubertät. Erste Symptome können bereits im Kindesalter auftreten. Ihnen wird oft wenig Bedeutung beigemessen – beim Auftreten entsprechender Symptome sollte das Bestehen einer FA zügig abgeklärt werden.

Der Weg zur Diagnose

Für eine Diagnose ist es wichtig, das Zusammenspiel der Symptome zu erkennen. Dabei hilft die Zusammenarbeit unterschiedlicher Expertinnen und Experten aus Neurologie, Kardiologie oder Orthopädie. Bestätigt wird der Verdacht auf FA mithilfe eines spezifischen Gentests. Eine frühzeitige Diagnose kann den Betroffenen und ihren Familien helfen, mit der Krankheit umzugehen. Ziel der dann einzuleitenden Therapie ist es, wichtige Alltagsfähigkeiten wie gehen, sprechen, schlucken, Treppen steigen oder das Handy bedienen so lange wie möglich zu erhalten. Für Betroffene kann das mehr Unabhängigkeit und damit Lebensqualität bedeuten.

Dieser Beitrag wurde im Rahmen der Biogen Friedreich Ataxie Awareness Kampagne ermöglicht. Biogen Switzerland AG, 6340 Baar. Biogen-272914