Facebook Pixel
Salute

Spina bifida: alcuni possono sperare in una buona qualità di vita

La spina bifida (dorso aperto) è una malformazione congenita che si verifica in una media di uno su 1000-2000 neonati in Svizzera e in Europa centrale. Questo lo rende il secondo difetto di nascita più comune dopo i difetti cardiaci - ma è ancora una delle malattie rare.

I bambini con la spina bifida hanno spesso problemi a camminare.

Molti bambini con la spina bifida sono dipendenti da ausili per la deambulazione. Foto: Tracy Lee Carroll, flickr.com, licenza CC (by-nc-nd)

Da non problematica a paraplegia: le caratteristiche e le conseguenze del difetto di nascita

Spina bifida significa letteralmente "spina dorsale spezzata". Una o più vertebre - di solito nella zona della colonna vertebrale lombare - hanno un'apertura tale che le meningi spinali sono esposte con il midollo spinale sotto. Nella forma lieve del difetto di nascita, la spina bifida occulta, il midollo spinale e le meningi sono nella loro posizione abituale all'interno del canale spinale. Se le meningi e forse anche il midollo spinale sporgono attraverso la fessura, questa è chiamata la forma aperta o manifesta, la spina bifida aperta.

Una schiena aperta è relativamente poco problematica anche se solo le membrane del midollo spinale sono rigonfie (meningocele). Solo se il midollo spinale è coinvolto nella protrusione (mielomeningocele) il danno ai nervi e le disabilità fisiche associate sono inevitabili.

A causa della paralisi già avvenuta nell'utero, il normale sviluppo delle anche e degli arti inferiori può essere compromesso. Sono possibili lussazioni dell'anca, accorciamenti di tendini e legamenti o disturbi della muscolatura.

Aprire la schiena: aspettativa di vita e qualità della vita

Una manifesta schiena aperta (spina bifida aperta) non compromette lo sviluppo cognitivo del bambino. Se si opera questa forma di schiena aperta, di solito non ci sono nemmeno rischi pericolosi per la salute. Molti pazienti con spina bifida, con aiuti ortopedici come i deambulatori, la fisioterapia e un'attenzione speciale ai problemi ai reni che il controllo della vescica compromesso può portare, hanno una buona possibilità di vivere una vita ampiamente indipendente, un'aspettativa di vita praticamente normale e una buona qualità di vita.

Tuttavia, i casi più gravi del difetto di nascita non sono infrequentemente accompagnati da malformazioni nella zona del cervello: I disturbi di scarico del liquido cerebrale spinale (idrocefalo) e gli spostamenti, nonché il sottosviluppo delle aree cerebrali possono avere un effetto sfavorevole sulla prognosi.
Ecco come si sviluppa la malformazione spina bifida

Tra il 22° e il 28° giorno di vita, cioè molto presto nello sviluppo embrionale, il cosiddetto tubo neurale si forma dalla fusione dei due bordi di una depressione a forma di solco. Il tessuto del tubo neurale dà poi origine al midollo spinale e al cervello. Se il tubo neurale non si chiude completamente, si verificano i cosiddetti difetti del tubo neurale, che comprendono anche la schiena aperta. L'origine comune spiega il frequente verificarsi combinato di malformazioni alle due estremità del tubo neurale: una spina dorsale aperta risulta da difetti di chiusura nella zona inferiore, mentre la chiusura incompleta nella zona superiore comporta irregolarità nell'anatomia del cervello.

Prevenzione con acido folico

Gli studi hanno dimostrato che l'acido folico riduce il rischio di difetti del tubo neurale del 70%. È importante che il livello di acido folico sia già elevato al momento del concepimento. Pertanto, si dovrebbe già prendere integratori di acido folico circa tre mesi prima della gravidanza prevista.

La vitamina B gioca un ruolo importante nella divisione cellulare. Le carenze diventano criticamente evidenti ovunque avvenga la crescita e la differenziazione, come nella formazione dei globuli rossi e bianchi - o nello sviluppo embrionale. Qui, la carenza di acido folico può portare non solo a difetti del tubo neurale, ma anche a difetti cardiaci, malformazioni del tratto urinario e altri disturbi della crescita normale.

Terapia della spina bifida

La spina bifida occulta di solito non richiede terapia e non causa alcun sintomo. E la spina bifida aperta con meningocele, che si presenta come una piccola vescica piena di fluido sulla schiena, è anche di solito non problematica. Durante la chiusura chirurgica, le meningi vengono spinte indietro nel canale spinale e la lacuna viene sigillata.

Il caso di un mielomeningocele è critico. L'operazione deve essere eseguita poco dopo la nascita per evitare ulteriori danni ai nervi. Le meningi e il midollo spinale vengono spostati con cura al posto giusto e l'apertura viene sigillata. Se la pelle del midollo spinale manca nel sito aperto, viene sostituita da un trapianto di meningi. In alcuni centri medici, come il Centro di Chirurgia Fetale dell'Ospedale dei Bambini e dell'Ospedale Universitario di Zurigo, si eseguono anche operazioni prenatali con notevole successo. "Se si vuole dare al bambino le migliori possibilità, si deve raccomandare la chirurgia fetale", il professor Martin Meuli, medico capo a Zurigo e pioniere europeo della chirurgia prenatale, motiva il serio intervento sul feto alla NZZ.