Trisomie 18: unheilbare Entwicklungsstörung mit Behinderung

Die Trisomie 18 ist eine unheilbare Entwicklungsstörung aufgrund einer Chromosomenveränderung. Die Folgen sind eine äusserst geringe Lebenserwartung sowie schwerwiegende körperliche und geistige Beeinträchtigungen des Kindes.

Die Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie, die vom britischen Humangenetiker J.H. Edwards im Jahr 1960 entdeckt wurde. Entsprechend wird die Krankheit auch als «Edwards-Syndrom» bezeichnet. Das Krankheitsbild zeichnet sich durch eine massive Entwicklungsstörung aus, bei der das Chromosom 18 nicht in der regulären Form als Chromosomenpaar, sondern stattdessen dreifach (trisom) in Erscheinung tritt.

Die Diagnose Trisomie 18 hat massive Auswirkungen auf das Leben des Kindes. Die Erscheinungsformen sind relativ unterschiedlich und auch in ihrer Ausprägung bei den überlebenden Kindern verschieden. Neben einer meist schweren geistigen Behinderung mit entsprechenden kognitiven Beeinträchtigungen zählen Herzfehler, Fehlbildungen an den Extremitäten sowie Fehlbildungen an den inneren Organen zu den häufigsten Merkmalen. Auch massive muskuläre Beeinträchtigungen und Einschränkungen im Seh- und Hörvermögen gehören zu den bekannten Auswirkungen. Je nach Schwere der Ausprägung der Behinderungen zeigen sich im Entwicklungsverlauf starke Einschränkungen im motorischen und sprachlichen Bereich. Auch die Nahrungsaufnahme ist in der Regel problematisch und wird in vielen Fällen durch eine unterstützende Magensonde begleitet.

Trisomie 18 Lebenserwartung

«Die meisten Trisomien sind mit dem Leben nicht vereinbar» berichtete der am Universitätsspital Basel tätige medizinische Genetiker Prof. Dr. med. Peter Miny dem Schweizer Radio und Fernsehen SRF. Die Trisomie 18 macht das Überleben des Kindes zwar nicht grundsätzlich unmöglich, bringt jedoch ein erhebliches Risiko für eine Fehlgeburt mit sich. Die vielfältigen Fehlbildungen der Organe bereits im Mutterleib wie auch die mit der Trisomie einhergehende schwere geistige Behinderung sind in aller Regel mit einer geringen Lebenserwartung verbunden. Die Lebenserwartung ist stark abhängig von den konkreten Schädigungen im Einzelfall und auch von der medizinischen Versorgung nach der Geburt.

Bislang sterben die meisten Kinder noch vor der Geburt oder in den ersten zwölf Monaten nach der Geburt. Es gibt jedoch auch Betroffene, die das Jugendlichen- beziehungsweise junge Erwachsenenalter erreichen. In diesen Fällen fiel die organische Schädigung durch die Trisomie 18 vergleichsweise mild aus.

Diagnose Trisomie 18 im Schwangerschaftsverlauf

Während der Schwangerschaft kann das Syndrom ausschliesslich durch eine spezielle Chromosomenanalyse festgestellt werden. Dieser pränataldiagnostische Eingriff lässt sich entweder in Form einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) vornehmen. Bei der CVS im Zeitraum der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche wird ein winziger Teil der Plazenta entnommen und im Rahmen einer Biopsie auf Abweichungen in der Chromosomenausstattung untersucht. Auch die Fruchtwasseruntersuchung wird überwiegend zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, ist aber auch schon früher möglich. Die Untersuchungen sind mit einer genetischen Beratung verbunden und werden meist schwangeren Frauen angeboten, die aufgrund eines höheren Alters oder familiären genetischen Vorerkrankungen eine Risikoschwangerschaft haben.