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Nackenfaltenmessung: Ersttrimestertest zeigt das Risiko fürs Down-Syndrom

Es ist vielleicht nicht der erste Gedanke, wenn im Kontrollfenster der zweite Strich erscheint, doch früher oder später stellt sich jede Frau während ihrer Schwangerschaft die Frage: Ist mein Baby gesund? Der Ersttrimestertest kann besorgten Schwangeren darauf eine Antwort liefern. Was Sie wissen müssen über die Untersuch und die Nackenfaltenmessung. 

Schwangere Frau beim Ultraschall: Ersttrimestertest mit Nackenfaltenmessung

Bei einem Ultraschall kann Ihr Arzt auch eine Nackenfaltenmessung vornehmen und so erkennen, ob das Risiko für Trisomie 21 besteht. Foto: 7postman

Ihr Baby ist in den ersten Wochen stark gewachsen und hat sich entwickelt. Sie sind gesund und freuen sich über die Schwangerschaft. Aber geht es auch dem Baby wirklich gut? Ende des ersten Trimesters finden Schwangere das heraus. Zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche wird der sogenannte Ersttrimestertest durchgeführt. In Deutschland und Österreich ist der Test auch als Ersttrimesterscreening bekannt. 

Zu dieser Untersuchung im Bereich Pränataldiagnostik gehört unter anderem ein Ultraschall, um zu überprüfen, ob sich das Baby im Mutterleib bis zu diesem Zeitpunkt gesund und normal entwickelt hat. Mögliche genetische Auffälligkeiten, die zum Beispiel auf die Genkrankheit Trisomie 21 hinweisen, lassen sich jetzt anhand der Nackenfaltenmessung und der Nackentransparanz ermitteln.

Die Dicke der Nackenfalte weist auf Risiken hin

In diesem Stadium der Schwangerschaft befindet sich unterhalb des Kopfes und oberhalb der Wirbelsäule des ungeborenen Kindes ein Hautgeschwulst, welches auch auf dem Ultraschall sichtbar ist. Diese Hautverdickung misst zu diesem Zeitpunkt normalerweise 4,5 bis 8,4 Zentimeter.

Der Frauenarzt ermittelt den Wert Ihres Babys beim Ersttrimesterscreening. Ist die Nackenfalte besonders dick, kann das ein Anzeichen für eine genetische Fehlentwicklung sein – wobei die Verdickung im Millimeterbereich liegt. 

Sind die Werte gemessen, gibt Ihr Arzt diese in ein spezielles Computerprogramm ein. Das Programm kann anhand mehrerer Faktoren ausrechnen, wie hoch statistisch gesehen das Risiko ist, dass Ihr Baby die Genkrankheit Trisomie 21 hat und dementsprechend mit einem Downsyndrom zur Welt kommt.

Bei Auffälligkeiten sind weitere Tests nötig

Die berechneten Werte der Nackenfalte allein reichen nicht aus, um eine gesicherte Diagnose stellen zu können. Statistisch gesehen steigt das Risiko für einen Gendefekt mit dem Alter der werdenden Mutter stark an.

Eine gemessene Nackentransparenz von 3.5 bis 4.4 gilt als auffällig, ist die Mutter jedoch erst 20 Jahre alt liegt das Risiko für eine Chromosomen-Anomalie gerade einmal bei 1:34. Ist die Mutter hingegen 40 Jahre und älter steigt das Risiko deutlich an und liegt bei mindestens 1:2.

Sind die Werte der Nackenfaltenmessung auffällig, können weitere Tests Aufschluss darüber geben, inwieweit sich die vorläufige Diagnose bestätigt. Möglich sind sowohl eine Fruchtwasseruntersuchung als auch ein Bluttest. Letzterer wird von den Krankenkassen nicht übernommen. Ärzte raten jedoch ohnehin nur zu weiteren Untersuchungen, wenn die bisherigen Werte wirklich auffällig sind. Eine Garantie, dass ein Kind gesund oder krank zur Welt kommt, gibt es nicht: Die pränatalen Untersuchungen können lediglich eine statistische Tendenz angeben.

Aufkommende Kosten

Die Krankenkassen sind nicht verpflichtet, die Kosten des Ersttrimesterscreenings zu übernehmen. In der Regel muss die Schwangere um die 100 Franken aus eigener Tasche bezahlen. Je nach Versicherungsmodell übernehmen einige Kassen diese Ersttrimester-Kosten, wenn der Arzt den Ersttrimestertest für notwendig erachtet.

Lieber alle Fragen vorher klären

Lassen Sie sich immer genau beraten und bestehen Sie darauf, dass Ihnen die Pränataldiagnostik, in diesem Fall das Vorgehen der Nackenfaltenmessung und die Blutuntersuchung, detailliert erläutert werden. Für Ihre Psyche kann die Untersuchung eine extreme Belastung werden, denn es ist schwierig, mit dem Ergebnis umzugehen und eine objektive Bewertung vorzunehmen.

Im Zweifelsfall kann der Arzt zur Absicherung noch weitere Messungen wie den Praenatest empfehlen, der Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Mutter analysiert. Der Praenatest ist eine relativ neue Methode, die einigen Frauen eine risikobehaftete Fruchtwasseruntersuchung erspart.

Das Ergebnis kann mehr Schaden anrichten

Sollte die pränatale Untersuchung das Resultat liefern, dass Ihr Kind mit einer Behinderung zur Welt kommen wird, stehen Sie nach intensiver Beratung der Ärzte und Psychologen vor der schwierigen Entscheidung, das Baby zu behalten oder abzutreiben.

Die Ärzte müssen Sie auch darüber aufklären, wie positiv ein Leben mit Down-Syndrom heute ablaufen kann. «Der gesellschaftliche Diskurs über Behinderungen ist sehr von Leid geprägt. Dies entspricht nicht der Realität. Menschen mit Down-Syndrom können heute ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen», sagt Martin Haug von der Fachstelle Gleichstellung von Menschen mit einer Behinderung.

Eltern haben ein Recht auf Nichtwissen

Alle ärztlichen Untersuchungen während der Schwangerschaft sind empfohlen, aber freiwillig. Das bedeutet, dass Sie eine Nackenfaltenmessung auch problemlos ablehnen können. Fällt das Ergebnis nicht aus wie gewünscht, kann das werdende Mütter stark belasten, denn natürlich wünschen Sie sich ein gesundes Kind. Zudem müssen Sie sich im Extremfall entscheiden, ob Sie das Kind zur Welt bringen oder abtreiben, und die Messungen bringen darüber hinaus ein hohes Risiko mit sich, ein anfangs gesundes Kind dennoch zu gefährden.

Letzten Endes müssen Sie sich entscheiden, ob Sie eine Untersuchung wie das Ersttrimesterscreening in Anspruch nehmen wollen. Kein Arzt kann und wird Sie dazu zwingen, das Resultat unbedingt wissen zu wollen, denn schliesslich können sich solche Ergebnisse sowohl während der Schwangerschaft als auch bei der Geburt negativ auf Ihr Wohlbefinden auswirken. Klären Sie alles mit Ihrem Facharzt ab, was Sie wissen müssen, und entscheiden Sie sich unbedingt für das, womit Sie sich als angehende Mutter am wohlsten und sichersten fühlen.

Lassen Sie sich beraten

In der Schweiz werden seit etwa 15 Jahren immer mehr Kinder mit Trisomie 21 geboren. Das liegt vielleicht daran, dass Menschen mit Behinderungen heute mehr Akzeptanz entgegengebracht wird und bessere Förderangebote existieren. Unabhängige Beratung, Literatur sowie weitere Informationen zum Thema Nackenfaltenmessung finden Sie hier: www.appella.ch