Pränataldiagnostik: Viele Ergebnisse werfen neue Fragen auf

Die Pränataldiagnostik kann wichtige Informationen über Entwicklungsstörungen oder Krankheiten des Ungeborenen liefern. Doch die Ergebnisse sind nicht immer eindeutig und werfen oft neue Fragen auf. Schwangere sollten sich im Zweifelsfall ausführlich beraten lassen.

Pränataldiagnostik macht nicht in jedem Fall Sinn. Lassen Sie sich vorher gut beraten.

Lassen Sie sich von Ihrem Arzt beraten bevor Sie entscheiden, welche Untersuchungen der Pränataldiagnostik Sie durchführen lassen. Foto: JackF, iStock, Thinkstock

Als pränatale Diagnostik werden alle vorgeburtlichen Untersuchungen bezeichnet, die dazu dienen, Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos zu erhalten. Zu den Defekten, die durch pränatale Tests festgestellt werden können, zählen unter anderem die Trisomie 21 (Downsyndrom), offener Rücken (Spina bifida), Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom) und Anenzephalie.

Pränataldiagnostik: Untersuchungen

Man unterscheidet zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik. Als nicht-invasiv bezeichnet man Blutuntersuchungen der Mutter und Ultraschalluntersuchungen. Dazu gehören auch die Untersuchungen im sogenannten Ersttrimestertest. Bei diesem Test wird durch die Nackenfaltenmessung mit Ultraschall und anhand von Blutuntersuchungen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind berechnet. Absichern musste man Auffälligkeiten in diesem Test früher mit invasiven Verfahren wie der Fruchtwasserpunktion. Heute ist in der Schweiz auch ein Bluttest zugelassen, der im Blut der Mutter nachweisen kann, ob die Zellen des Kindes eine Trisomie 21 aufweisen (entsprechende Tests gibt es auch für Trisomie 18 und Trisomie 13). Als invasive Verfahren bezeichnet man alle Untersuchungen, für die ein Eingriff in den Körper notwendig ist. Dazu gehören die Plazenta-Punktion, die Chorionzottenbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Entnahme von Nabelschnurblut.

Was kosten pränatale Untersuchungen?

Die Krankenkasse übernimmt bei der Pränataldiagnostik die Kosten nur dann, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Erkrankungen des Embryos vorliegt. Das ist der Fall bei Frauen im Alter von über 35 jahren, bei Frauen mit erhöhtem AFPplus-Risikofaktor oder bei Einschränkungen im embryonalen Wachstum oder Auffälligkeiten im Erst-Trimester-Screening . Das gehäufte Auftreten genetischer Erkrankungen im Familienkreis ist ebenfalls ein Risikofaktor. Die neuen Blutuntersuchungen auf Chromosomenanomalien wie zum Beispiel Trisomie 21 werden von den Krankenassen nicht übernommen.

Für wen die Pränataldiagnostik sinnvoll ist

Die Ergebnisse pränataldiagnostischer Untersuchungen sind häufig nicht eindeutig. Ein positives Untersuchungsergebnis sagt in vielen Fällen wenig darüber aus, ob und wie stark das Kind letztendlich wirklich beeinträchtigt ist. Schäden, die erst später auftreten oder deren genetische Ursache bisher unbekannt ist, bleiben unentdeckt. Deshalb kann auch die pränatale Diagnostik keine Garantie für ein gesundes Kind geben.

Die psychischen Folgen der pränatalen Untersuchungen sind für die Eltern oft schwerwiegender, als erwartet. Schliesslich hängen grundlegende ethische Entscheidungen davon ab, die manche Paare gar nicht treffen können oder wollen. Wer sicher ist, dass er auch ein behindertes Kind lieben könnte oder für wen eine Abtreibung grundsätzlich nicht in Frage kommt, für den sind pränatale Untersuchungen unter Umständen der falsche Weg. «Wir müssen informieren, ohne zu beeinflussen», betonte Sibil Tschudin, Leiterin der Abteilung für gynäkologische Sozialmedizin und Psychosomatik am Universitätsspital in Basel in einem Interview mit der Schweizer Tageswoche. «Gleichzeitig haben Patientinnen ein Recht auf Nichtwissen.»

Wichtig ist, sich vorab genau über die einzelnen Untersuchungsmethoden und deren Folgen zu informieren, bevor man sich für oder gegen die Pränataldiagnostik entscheidet.

Weitere Informationen zur Pränataldiagnostik

www.kantonsspitalbaden.ch

www.geburtshilfe.usz.ch


 

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