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Pränatale Diagnostik: Was Sie wissen müssen über Untersuche vor der Geburt

Das Baby schon im Mutterleib zu untersuchen, gehört heute zum medizinischen Standardangebot während der Schwangerschaft. Problematisch wird es, wenn dadurch Eltern ein ausschliesslich gesundes Baby erwarten, denn nicht immer lässt sich die Natur in die Karten schauen. Alles, was Sie über die Pränataldiagnostik, Nackenfaltungmessung, Amniozentese sowie Bluttests wissen müssen.

Schwangere Frau beim Untersuch beim Arzt: Pränataldiagnositk

Mit verschiedenen Untersuchungen kann der Gesundheitszustand des Ungeborenen festgestellt werden. Bild: GettyImages Plus, Blue Planet Studio

In der Schweiz werden über 95 Prozent der Kinder gesund geboren. Jährlich kommen allerdings rund 2 bis 3 Prozent aller Neugeborenen mit einer Behinderung zur Welt.  Wie es dem ungeborenen Baby geht, kann man mit verschiedenen Untersuchungen feststellen. Pränatale Diagnostik bezeichnet alle Untersuchungen vor der Geburt, die den gesundheitlichen Zustand des ungeborenen Babys preisgeben. Behinderungen, die dank pränataler Untersuchungen entdeckt werden, sind unter anderem Trisomie 21, offener Rücken sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und Anenzephalie.

Was die Ergebnisse zeigen und wie verlösslich sie sind

Seit rund 40 Jahren ist im Bereich der Pränataldiagnostik die Ultraschalluntersuchung oder Sonographie sehr wichtig. Mit ihr können werdende Eltern ihr ungeborenes Kind in der Gebärmutter beobachten. Um die 12. Schwangerschaftswoche lässt sich so der Geburtstermin bestimmen: Dank Ultraschall kann man die Grösse des Embryos messen. Und ab der 20. Schwangerschaftswoche gibt das Kind via Ultraschall sein Geschlecht preis – vorausgesetzt, es befindet sich in einer dafür geeigneten Lage.

Konkrete Diagnosen bezüglich Behinderung darf man allerdings von der Ultraschalluntersuchung nur im seltensten Fall erwarten. Der Arzt oder die Ärztin sieht – je nach Erfahrung mehr oder weniger – Indizien, und dies auch nur, wenn das Kind günstig liegt. Zudem: Es gibt Behinderungen, die sich im Mutterleib durch keine heute praktizierte Methode entdecken lassen. Ferner besteht ein Risiko von etwa einem Prozent für schwere Erkrankungen, die am Bildschirm und auch an den Chromosomen nicht ablesbar sind.

Nackenfaltenmessung, Ultraschall, Amniozentese: Beratung ist alles

Ärzte bilden sich vermehrt in pränataler Diagnostik weiter. Richtlinien und Leitfäden für die Kommunikation mit werdenden Eltern wurden entwickelt. Denn: Das Gesetz sieht für schwangere Frauen ein Selbstbestimmungsrecht vor und die Ärzte stehen in der Informationspflicht. Eine vorgeburtliche Diagnose darf wie jeder medizinische Eingriff nur dann durchgeführt werden, wenn die vollständig informierte Frau ihr Einverständnis dazu gegeben hat.

Im Zweifelsfall, wenn die nicht-invasive Untersuchung einen erhöhten Risikowert zutage fördert, empfehlen die Ärzte weiterführende Tests. Diese erfolgen dann invasiv, das heisst, dass man in den Mutterleib eine Nadel sticht, um Proben zu entnehmen. Was natürlich nicht ganz ungefährlich ist für den Nachwuchs – je nach Verfahren erleiden 0.5 bis 2 Prozent der Schwangeren nach dem Eingriff eine Fehlgeburt. Diese Verfahren werden nur dann eingesetzt, wenn der Ultraschall keine aufschlussreichen Ergebnisse liefern kann. Dabei sollte der Arzt die Schwangere über mögliche Folgen oder Fehlbildungen aufklären.

Methoden der pränatalen Diagnostik abwägen

Hier gilt es dann für die werdenden Eltern, oft unter Zeitdruck diese rein statistischen Risiken gegeneinander abzuwägen: Wie gross ist das Risiko einer Behinderung? Wie gross das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff? Aber noch viel wichtiger ist die moralische und emotionale Auseinandersetzung mit der Tatsache, dass der Nachwuchs eine Behinderung haben könnte und wie man damit oder mit einem Schwangerschaftsabbruch zurechtkommen würde.

Wie entsteht die Risikoziffer?

In der Schweiz zeigt jeder siebte Test einer nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchung ein erhöhtes Risiko an. Die Statistik weiss: Jede Schwangerschaft ab Alter 35 ist eine sogenannte «Risikoschwangerschaft». Ebenfalls als risikoreich gelten eine Schwangerschaft unter 18 Jahren, Erbkrankheiten in der Familie, zwei oder mehr Fehlgeburten, Mehrlingsschwangerschaften, Komplikationen bei früheren Geburten und chronische Erkrankungen. Bei einer «Risikoschwangerschaft» werden seit Juni 2008 unbeschränkt viele Ultraschalluntersuchungen von den Krankenkassen übernommen. Zudem bezahlt die Krankenkasse eine invasive Untersuchung wie Chorionbiopsie oder Fruchtwasserpunktion. Denn eine Risikoziffer ist noch keine Diagnose.

Kosten der pränatalen Diagnostik

Die individuelle Risikoziffer erfahren werdende Eltern, wenn sie die Frage nach der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz und einem nicht kassenpflichtigen Ersttrimestertest bejahen. Bei der Nackentransparenz wird in der 11. bis 14. Woche der Flüssigkeitsspalt zwischen Nackenhaut und Weichteilgewebe gemessen, das kann Hinweise auf die Entwicklung des Nachwuchses geben. Ebenfalls von der Krankenkasse bezahlt wird in der Regel der AFP-Test, bei welchem das Vorkommen eines bestimmten Proteins auf Neuralrohr-Missbildungen (offener Rücken) hinweisen kann.

Welche Untersuchungsmethoden der pränatalen Diagnostik zahlen Eltern selbst?

Beim nicht kassenpflichtigen Ersttrimestertest werden im Blut der werdenden Mutter Hormon- und Eiweisswerte bestimmt und mit der Nackentransparenz und anderen Faktoren wie dem Alter kombiniert. Dadurch erhält man eine 75- bis 80-prozentige Treffsicherheit. Kombiniert mit anderen, nicht kassenpflichtigen Tests wie dem Triple-Test, der ebenfalls via Blutentnahme bei der Mutter zwischen der 15. und 19. Woche durchgeführt wird, kann man eine bis zu 90-prozentige Treffsicherheit erreichen.

«Das Testergebnis ist an einen statistischen Wert gekoppelt», gibt Matthias Meyer-Wittkopf, leitender Arzt für Pränataldiagnostik am Inselspital in Bern preis. «Wenn ein auffälliger Wert vorliegt, kann es auch sein, dass das Kind nicht krank ist. Das Schlimme ist, dass 5 Prozent der Schwangeren fälschlicherweise positiv getestet werden und bei der Geburt Gott sei Dank trotzdem ein gesundes Kind in den Armen halten.»

Beratung bei Schwangerschaftsabbruch

Heute sind immer weniger Eltern dazu bereit, ein behindertes Kind aufzuziehen. Eine Ende der Neunzigerjahre durchgeführte Studie zeigt, dass während der zehn Jahren des Untersuchungshorizonts 53 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom pränatal diagnostiziert werden konnten. In 84 Prozent der Fälle wurde die Schwangerschaft abgebrochen. Bei anderen Prognosen brechen 50-60 Prozent ab.

Ein Schwangerschaftsabbruch nach der 12. Schwangerschaftswoche ist eine mit Wehen auslösenden Mitteln künstlich eingeleitete Geburt. Sie kann Stunden und in Einzelfällen auch Tage lang dauern. In manchen Fällen kann das Baby auch lebend zur Welt kommen. In einem solchen Fall sollten auch die rechtlichen Aspekte berücksichtigt werden.

Fehlbildung wegen der Pränataldiagnostik

Resultiert aus diesen ersten Untersuchungen ein Risikowert grösser oder gleich 1:380, bezahlen die Krankenkassen einen invasiven Test, damit die Diagnose gestellt werden kann. Zudem übernehmen sie alle weiteren Ultraschalluntersuchungen. In der Regel werden als weiterführende invasive Tests entweder Chorionbiopsie oder Fruchtwasserpunktion von den Ärzten vorgeschlagen. Bei der Chorionbiopsie oder Chorionzottenbiopsie wird mit einer Nadel in die sich bildende Plazenta gestochen, um Gewebe zu entnehmen. Möglich ist dies in der 11. bis 13. Woche. Von der 14. bis 20. Woche kann eine Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden. Hier wird mit der Nadel in die Fruchtblase gestochen und Fruchtwasser entnommen. Erst die Analyse der Chromosomen erlaubt die sichere Diagnose, ob das Kind die Chromosomenstörung Down-Syndrom oder eine anderen Störung hat oder nicht. Doch wer das eigene Risiko mit solchen Tests ausschliessen möchte, bürdet dafür dem Kind ein Risiko auf. Denn die beiden Verfahren führen bei durchschnittlich einem Prozent der Fälle zur Fehlgeburt.

Risikoarme vorgeburtliche Tests

Forscher suchen nach Möglichkeiten, die risikobehafteten Eingriffe gänzlich zu ersetzen. Eine erfolgreiche Möglichkeit verspricht der Test des Mutterbluts. Denn die Blutkreisläufe von Mutter und Kind sind nicht hundertprozentig getrennt, sodass kindliches Erbgut und Bruchstücken auch im Blut der Mutter zu finden ist. Ein solcher Bluttest funktioniert bei Erbkrankheiten, die einzelne Gene betreffen. Diese Leiden machen ca. die Hälfte aller Geburtsfehler aus. Es ist auch möglich, das Geschlecht des Kindes und - sehr zuverlässig - den Rhesusfaktor zu diagnostizieren. Damit liesse sich Rhesus-negativen Frauen die Prophylaxe ersparen, mit der eine Immunreaktion auf ein rhesuspositives Kind verhindert werden soll. Zur Diagnose von Chromosomenschäden wie dem Down-Syndrom sind derzeit mehrere amerikanische Tests in Vorbereitung für den Markteintritt.

Psychosoziale Beratung für Eltern

Falls sich Eltern doch noch für das Baby entscheiden, existieren unzählige Anlaufstellen im Internet, darunter auch Foren, in denen sich Eltern mit anderen Eltern austauschen können. Elternsofa.ch ist beispielsweise eine Plattform von insieme.ch, auf der betroffenen Eltern ihre Erfahrungen mit Pränataldiagnostik sowie Kindern mit Behinderung teilen können.

Sollten sich Eltern für einen Abbruch entscheiden, finden sie ebenso auf der Anlaufstelle insieme.ch Beratung und Hilfe. Den Entscheid treffen allerdings nicht die Elten. Alle weiteren Informationen sind auf deren Homepage zu finden.