Behinderung oder Fehlgeburt: Risiko abwägen

Schlagzeilen machte vor einigen Jahren die Geschichte eines Basler Paares, deren Baby ohne Beine und mit missgebildeten Armen zur Welt kam – bei der Ultraschalluntersuchung wurde nichts Auffälliges festgestellt. Die Eltern verklagten die Ärzte. Das Verfahren wurde aussergerichtlich erledigt und Stillschweigen vereinbart. Doch der Fall hat die Ärzteschaft wachgerüttelt. Die Folgen: Ärzte bilden sich vermehrt in pränataler Diagnostik weiter. Richtlinien und Leitfäden für die Kommunikation mit werdenden Eltern wurden entwickelt. Denn: Das Gesetz sieht für schwangere Frauen ein Selbstbestimmungsrecht vor. Und die Ärzte stehen in der Informationspflicht. Eine vorgeburtliche Diagnose darf wie jeder medizinische Eingriff nur dann durchgeführt werden, wenn die vollständig informierte Frau ihr Einverständnis dazu gegeben hat.

Im Zweifelsfall – wenn die nicht-invasive Untersuchung einen erhöhten Risikowert zutage fördert – empfehlen die Ärzte weiterführende Tests. Diese erfolgen dann invasiv, das heisst, dass man in den Mutterleib eine Nadel sticht, um Proben zu entnehmen. Was natürlich nicht ganz ungefährlich ist für den Nachwuchs – je nach Verfahren erleiden 0.5 bis 2 Prozent der Schwangeren nach dem Eingriff eine Fehlgeburt. Hier gilt es dann für die werdenden Eltern, oft unter Zeitdruck diese rein statistischen Risiken gegeneinander abzuwägen: Wie gross ist das Risiko einer Behinderung? Wie gross das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff? Aber noch viel wichtiger ist die moralische und emotionale Auseinandersetzung mit der Tatsache, dass der Nachwuchs eine Behinderung haben könnte und wie man damit oder mit einem Schwangerschaftsabbruch zurecht kommen würde.

95 bis 97 Prozent der Kinder, denen nach einer Untersuchung eine auffällige Nackentransparenz bescheinigt wurde, haben einen normalen Chromosomensatz.

Fachzeitschrift der Gynäkologe, 3/2004

Wie die Risikoziffer entsteht

In der Schweiz zeigt jeder siebte Test einer nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchung ein erhöhtes Risiko an. Die Statistik weiss: Jede Schwangerschaft ab Alter 35 ist eine sogenannte „Risikoschwangerschaft“. Das Risiko, dass das Kind mit Down-Syndrom zur Welt kommt, liegt bei 1:380, bei einer 42-jährigen Mutter bereits bei 1:57. Zudem steigt bei einer Schwangerschaft ab 35 die Wahrscheinlichkeit für verschiedene anderen Krankheiten und Genanomalien über den Richtwert 1:380. Ebenfalls als risikoreich gelten eine Schwangerschaft unter 18 Jahren, Erbkrankheiten in der Familie, zwei oder mehr Fehlgeburten, Mehrlingsschwangerschaften, Komplikationen bei früheren Geburten und chronische Erkrankungen. Bei einer „Risikoschwangerschaft“ werden seit Juni 2008 unbeschränkt viele Ultraschalluntersuchungen von den Krankenkassen übernommen. Zudem bezahlt die Krankenkasse eine invasive Untersuchung wie Chorionbiopsie oder Fruchtwasserpunktion. Denn eine Risikoziffer ist noch keine Diagnose.

Die individuelle Risikoziffer erfahren werdende Eltern, wenn sie die Frage nach der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz und einem - nicht kassenpflichtigen - Ersttrimestertest bejahen. Bei der Nackentransparenz wird per Ultraschall in der 11. bis 14. Woche der Flüssigkeitsspalt zwischen Nackenhaut und Weichteilgewebe gemessen, das kann Hinweise auf Down-Syndrom und Entwicklung des Nachwuchses geben. Ebenfalls von der Krankenkasse bezahlt wird in der Regel der AFP-Test, bei welchem das Vorkommen eines bestimmten Proteins auf Neuralrohr-Missbildungen (offener Rücken) hinweisen kann.

Beim nicht kassenpflichtigen Ersttrimestertest werden im Blut der werdenden Mutter Hormon- und Eiweisswerte bestimmt und mit der Nackentransparenz und anderen Faktoren wie dem Alter kombiniert. Dadurch erhält man eine 75- bis 80-prozentige Treffsicherheit. Kombiniert mit anderen, nicht kassenpflichtigen Tests wie dem Triple-Test, der ebenfalls via Blutentnahme bei der Mutter zwischen der 15. und 19. Woche durchgeführt wird, kann man eine bis zu 90-prozentige Treffsicherheit erreichen. „Das Testergebnis ist an einen statistischen Wert gekoppelt“, gibt Matthias Meyer-Wittkopf, leitender Arzt für Pränataldiagnostik am Inselspital in Bern gegenüber der Berner Zeitung zu bedenken. „Wenn ein auffälliger Wert vorliegt, kann es auch sein, dass das Kind nicht krank ist. Das Schlimme ist, dass 5 Prozent der Schwangeren fälschlicherweise positiv getestet werden und bei der Geburt Gott sei Dank trotzdem ein gesundes Kind in den Armen halten.“

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