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Gesundheit

Diagnose Gendefekt: «Ich wollte einfach aus diesem Albtraum erwachen»

Dass mit dem eigenen Baby etwas nicht stimmt, ist eine Nachricht, vor der sich alle Eltern fürchten. Andreas und Jolanda bekamen genau das zu hören. Bis es eine klare Diagnose gab, vergingen jedoch mehrere Monate. Ihre Tochter Sarah leidet am Williams-Beuren-Syndrom, einem seltenen Gendefekt. Er tritt lediglich bei einem von 20'000 Kindern auf.  

KMSK
Sarah, hier mit Vater Andreas, Mutter Jolanda und Schwester Leonie, leidet am Williams-Beuren-Syndrom. © KSMK, Bea Zeidler

Warum unsere Tochter? Haben wir jetzt ein behindertes Kind? Wie geht es weiter? Gibt es andere betroffene Familien? Was bedeutet die Diagnose für unseren Alltag? Im Moment des Diagnosegesprächs hat man 1000 Fragen und bringt doch keine davon über die Lippen. Aufmunternde und hoffnungsvolle Worte wären in diesem Moment hilfreich gewesen.

Der Moment, als den Eltern die Diagnose mitgeteilt wurde, war sehr schwierig. Sarahs Mami Jolanda erzählt: «Als hätte mir jemand den Boden unter den Füssen weggezogen. Ich habe versucht, die Tränen zu unterdrücken. Ich wollte nur noch weg und wieder aus diesem Albtraum erwachen.»

Der Arzt hat nur das Negative aufgezählt

Bis zu diesem folgeschweren Gespräch mit dem Genetiker waren die Eltern hoffnungsvoll. Doch mit dem Resultat der genetischen Untersuchung hatten sie es schwarz auf weiss: Williams-Beuren-Syndrom. Der Arzt teilte ihnen die Diagnose völlig emotionslos mit.

Tag der seltenen Krankheiten

Am 28. Februar 2022 ist Tag der seltenen Krankheiten. Der Tag soll auf die Ängste, Herausforderungen, Sorgen, aber auch Hoffnungen aufmerksam machen, mit denen sich Betroffene und ihr Umfeld auseinandersetzen müssen. Schätzungsweise gibt es weltweit 8'000 seltene Krankheiten, Krankheiten, über die man nur wenig weiss. In der Schweiz leiden rund 350'000 Kinder an einer solchen Krankheit. Der Tag der seltenen Krankheiten findet seit 2008 immer am 28. oder 29. Februar statt.

Kostenloser Livestream: Herausforderungen für Eltern

Im Vorfeld des Tages, am 26. Februar, lädt der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) zu einem Wissens-Forum. Dieses findet digital statt und läuft dieses Jahr unter dem Leitthema  «Psychosoziale Herausforderungen für Eltern und Geschwister». Von 11  bis 13.30 Uhr wird das Forum hier per Stream übertragen - und Sie können dabei sein! Das Detailprogramm finden Sie hier.

Andreas erläutert: «Am PC zeigte er uns zwei, drei Fotos, wie diese Kinder später aussehen. Was ich nie vergessen werde, ist der Fokus auf das Negative. Der Genetiker zählte alles auf, was die betroffenen Kinder nie lernen werden. Es hat uns beängstigt, dass Sarah nie würde laufen können, dass sie ihr Leben lang Betreuung brauchen würde und dass sie vielleicht nie würde sprechen können.»

Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein Gendefekt, der meistens spontan auftritt. Auf Chromosom 7 sind mehrere Gene verändert oder fehlen ganz. Die Häufigkeit oder besser Seltenheit liegt bei 1:20 000 bis 1:7 500. Auch das Elastin-Gen ist gestört, was die Bildung von Bindegewebe beeinflusst.

Die Symptome des Williams-Beuren-Syndroms

  • kognitive Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades
  • besondere Gesichtsform (Elfengesicht), unter anderem mit «schweren Augenliedern»
  • Vorverlagerung der Zunge
  • Schlaf-, Hör- und Sehstörungen
  • Herzfehler
  • Wachstumsverzögerung und andere physische Beeinträchtigungen
  • Unter den vielen Symptomen sind auch Stärken, wie die kontaktfreudige und offene Art und die rhythmische Begabung

Kreativ, aktiv und musikalisch

Für viele Williams-Beuren-Kinder mögen die schlechten Prognosen leider wohl zutreffen. Doch die achtjährige Sarah straft diese Aussagen Lügen. Gerade springt sie im Garten herum und erzählt begeistert von der Schule: Sie sei verliebt in einen Schulkameraden. Das feingliedrige und doch starke, aktive Mädchen hat so viel erreicht. Was sie denn gern mache? Basteln. Beim Bauer misten helfen – denn sie liebt Tiere, vor allem Kühe. Aber natürlich auch Ponys, speziell beim Reiten versteht sich. Sie kann nach eigenen Angaben wie der Blitz Velo fahren. Freudestrahlend ergänzt sie: «Ich überhole Papi.» Sarah kann Gefahren jedoch nur schwer einschätzen, was ihrer Familie auch mal Schreckensmomente beschert. Seit kurzem nimmt sie sogar Musikunterricht. Menschen mit dem Williams-Beuren-Syndrom haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl. Sarah ist eine talentierte Schlagzeugspielerin.

Auch wenn Sarahs Krankheit mit Einschränkungen verbunden ist, gibt es viele positive Aspekte. Zum Beispiel berührt einen ihre zutrauliche, offene und kommunikative Art. Wie ein liebenswerter Wirbelwind wuselt sie zusammen mit ihrer zwölfjährigen Schwester Leonie im Garten herum. Andreas meint: «Sarah kann unglaublich viel. Sie wird wohl einmal alles können, was sie will. Einfach in ihrem Tempo.»

Die geschwollenen Augen waren auffällig

Während der Schwangerschaft ahnte noch niemand etwas von einer möglichen Krankheit. Sarah war zwar mit 2360 Gramm ein leichtes Neugeborenes. Aber auch Mami Jolanda war mit wenig Gewicht zur Welt gekommen. Was den Eltern auffiel, waren ihre geschwollenen Augen. Doch die Hebamme beruhigte sie und der Kinderarzt gratulierte zu einem gesunden Baby. Und trotzdem blieb das Gefühl, dass etwas nicht stimmte. Papi Andreas versuchte sich zu beruhigen: «Wahrscheinlich täusche ich mich. Wir können den Ärzten vertrauen. Jedes Baby ist anders und Sarah darf anders sein als Leonie.»
Doch die Schwellung der Augen blieb. Und es kam eine weitere Auffälligkeit dazu: Das kleine Mädchen streckte häufig seine Zunge heraus. Bei der 1-Monats-Kontrolle kam der Verdacht eines Herzfehlers auf. Die Kinderärztin hörte ein spezielles Geräusch, war sich aber nicht sicher und schlug eine weitere Abklärung vor. Oft würden sich diese Untersuchungen als Fehlalarm erweisen.

Die KSMK-Wissensbücher stehen allen Familien zur Verfügung.

Die KMSK-Wissensbücher

Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten in seinen Wissensbüchern den Lebensweg von betroffenen Familien auf. Die Bücher beleuchten verschiedene Etappen: Von den ersten Anzeichen einer Krankheit, über medizinische Abklärungen, den Alltag bis hin zu der weiteren Familien- und Lebensplanung. Soeben ist die dritte Ausgabe erschienen. Die KMSK-Wissensbücher können kostenlos auf www.kmsk.ch bestellt werden und stehen Ihnen hier als PDF zur Verfügung.

Die Chromosomenuntersuchung brachte Klarheit

Die Kinderkardiologie in Luzern diagnostizierte einen seltenen Herzfehler. Im Alter von drei Monaten meinte der Kardiologe: «Da muss sonst noch etwas sein».
Mit 5½ Monaten folgten weiter Abklärungen bei der Genetik. Sarahs Erscheinung erinnerte an drei mögliche Krankheiten: Doch erst die molekulargenetische Untersuchung zeigte Wochen später die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom.

Welche Emotionen prägten diese Zeit? Andreas antwortet: «Die Warterei machte uns nervös. Wir hatten aber immer noch die Hoffnung auf einen Fehlalarm, die Hoffnung, dass unsere Sarah nicht von etwas Schlimmen betroffen ist. Also sprachen wir noch mit niemandem über die laufenden Abklärungen.»

Trockene Aussagen am Diagnosegespräch

Völlig niedergeschlagen fuhren die Eltern nach dem trockenen Gespräch beim Genetiker wieder nach Hause. Sie sind mit ihrer herzigen Sarah zum Arzt gefahren und kamen mit ihrer immer noch unglaublich herzigen, aber nun als krank und beeinträchtigt bezeichneten Tochter wieder heim.

Wie wurden die Eltern zurückgelassen nach diesem Gespräch? Andreas erinnert sich: «Ein wichtiger Hinweis des Genetikers war, dass Sarah schlechtes Bindegewebe hätte und man eine bestimmte IV-Nummer beantragen müsse.» Die Floskel am Ende des Gespräches: Sind noch Fragen? «Natürlich, in diesem Moment hat man so viele Fragen. Trotzdem mag man keine stellen. Vor allem nicht nach all den negativen und belastenden Informationen.»

Unvermeidlich kommen Schuldgefühle auf: Was haben wir falsch gemacht? Zwar beruhigte der Genetiker, dass Sarahs Mutation wohl zufällig entstanden sei. Die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung sei sehr klein. Doch das Korn des Zweifels war gesät, besonders bei Jolanda. Sarahs Mutter war bei ihrer Geburt selber ein leichtes Baby. Sie gibt Einblick in diese belastende Zeit: «Es beschäftigte mich sehr, dass ich den Genfehler an meine Tochter vererbt haben könnte. So war ich doch sehr erleichtert, als der Test zeigte, dass ich keine Trägerin bin.»

Wir hätten uns weniger allein gefühlt, wenn wir gewusst hätten, dass es in der Schweiz mehrere betroffene Familien gibt, die sogar in einem Verein organisiert sind

Jolanda, Sarahs Mutter

Die Familie musste selbst recherchieren

Was hätten sich Jolanda und Andreas beim Diagnosegespräch gewünscht? Jolanda meint: «Wir hätten uns weniger allein gefühlt, wenn wir gewusst hätten, dass es in der Schweiz mehrere betroffene Familien gibt, die sogar in einem Verein organisiert sind.»
Ein umfangreiches Informationsangebot ist sehr wertvoll. Es kostet einen als Familie Zeit und Energie, wenn man alles selbst recherchieren und organisieren muss. Zeit und Energie, die an allen Ecken und Enden fehlt und doch besser dem kranken Kind zugutekommen sollte.

Dank des Williams-Beuren-Vereins konnte sie sich endlich mit anderen Betroffenen austauschen. Jede Familie wählt ihren eigenen Weg im Umgang mit dieser Diagnose. Einige Betroffene sind offen und aktiv, andere sind zwar Mitglied im Verein, bleiben aber lieber für sich. Jolanda bringt ihre persönliche Erfahrung ein: «Mir hat der Verein ‹Herzmamis› sehr gutgetan. Unter anderen betroffenen Müttern fühlte ich mich nicht mehr allein.»

Hilfe bei komplexen Prozessen

Sarahs Eltern sind sich einig: «Es wäre gut gewesen, wenn eine Psychologin dabei gewesen wäre.» Allerdings wenden sie ein, dass sie wohl auf ein freiwilliges Angebot verzichtet hätten. Im Schockmoment ist es schwierig, die Tragweite abzuschätzen und intuitiv meint man, alles auch ohne Hilfe bewältigen zu können. Erst im Nachhinein wird einem klar, wie wichtig eine professionelle psychologische Begleitung wäre.

Andreas bringt einen weiteren zentralen Punkt auf: «Wir wären froh gewesen, wenn uns jemand geholfen hätte, die verschiedenen Wege aufzuzeigen. Alles war Neuland. Die Prozesse sind komplex, insbesondere bei den Behörden. Die erfolglosen IV-Anträge für Hilfsmittel kosteten Nerven und Zeit.» Eine Sozialberatung, wie sie heute an vielen Kinderspitälern selbstverständlich angeboten wird, erhielt Sarahs Familie nicht.

Wir wären froh gewesen, wenn uns jemand geholfen hätte, die verschiedenen Wege aufzuzeigen. Alles war Neuland.

Andreas, Sarahs Vater

KMSK
«Da muss sonst noch etwas sein», sagte der Arzt als Sarah drei Monate alt war – nach dieser Aussage kam eine schwierige Zeit auf ihre Eltern zu.  © KSMK, Bea Zeidler

Für vieles im Leben gibt es Anlaufstellen. Gerade im schwierigen Moment der Diagnose ist eine breite und koordinierte Hilfe dringend nötig. Andreas schlägt vor: «Wie wäre es, wenn sich die Sozialberatung ein paar Tage nach dem Diagnosegespräch melden würde? Dann könnten die vielen organisatorischen Fragen gestellt und mögliche Optionen besprochen werden.»

Informationsquellen fokussierten sich auf Negatives

Wie haben die Eltern diese schwierige Situation ohne Unterstützung gemeistert? Jolanda meint: «Mich hat die Diagnose total niedergeschlagen. Ich brauchte nach dem Gespräch Zeit für mich allein. Für meine Trauer, für meine Tränen.»
Es folgte eine Phase, in der sich die Eltern selber intensiv informierten, zum Beispiel bei «Dr. Google». Wenig erstaunlich, dies war weder für Jolanda noch Andreas hilfreich. Auch die bestellten Bücher legten sie irgendwann frustriert wieder weg. Sarahs Vater fasst zusammen: «Uns wurde der Fokus auf alles Negative zu viel. Wir änderten unsere Strategie und machten uns auf die Suche nach dem Positiven».

Unterschiedliche Aufgaben – verschiedene Bedürfnisse

Welche weiteren Bewältigungsstrategien haben Sarahs Eltern angewendet? In ihrer Rolle als Mutter und Vater mussten Jolanda und Andreas unterschiedliche Aufgaben wahrnehmen und so auch unterschiedliche Themen verarbeiten. Für Andreas war die Arbeit wichtig. Sie hat ihn abgelenkt und ihm Energie gegeben. Zum Glück ist er als Selbständiger flexibel und kann so auf die Bedürfnisse seiner Familie eingehen. Er konnte bei Arztbesuchen immer dabei sein.

Jolanda fühlte sich zu Hause mit den Kindern allein und sehnte sich nach dem Austausch mit anderen betroffenen Mamis. Die Mütterberatung machte sie auf die Frühförderung aufmerksam. Der Kontakt zur Früherzieherin und Physiotherapeutin war bereits ein wertvoller Fortschritt. Um diese Therapien musste Jolanda kämpfen. Für Sarahs Kinderärztin war das Williams-Beuren-Syndrom am Anfang auch unbekannt. Doch sie informierte sich umfassend. Mittlerweile fühlen sich die Eltern ernst genommen und medizinisch gut betreut.

Freude über kleine Fortschritte

Heute ist die Familie in das Leben mit einem besonderen Kind hineingewachsen. Durch Sarah haben die Eltern gelernt, sich über noch so kleine Details zu freuen. Auch haben sie viele tolle Menschen kennengelernt. Und Schwester Leonie wirft ein: «Und ich darf mit Sarah zum Reiten.»

Jedes Schicksal hat auch eine positive Seite. Doch es braucht Zeit, diese Chancen zu erkennen. Ist die Familie im energie- und zeitraubenden Alltagsstrudel gefangen, beschränken sich alle aufs «Funktionieren». Jolanda und Andreas haben die Hoffnung, dass heute betroffene Familien einen einfacheren Start haben und besser begleitet werden. Schock und Trauer werden wohl immer mit einer folgenschweren Diagnose verbunden sein – allein und verloren sollte sich aber niemand mehr fühlen müssen.

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen. Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten unterstützt Familien finanziell, vernetzt sie und macht in den Medien auf das Thema aufmerksam. Der Verein möchte erreichen, dass alle medizinischen Fachpersonen, Pharmafirmen, Spitäler, aber auch Schulen hinschauen, dass betroffene Eltern ernst genommen werden, dass man ihnen zuhört und dass im Bewusstsein von allen verankert wird: «Seltene Krankheiten sind nicht selten»!

Mehr Informationen über den Verein erhalten Sie unter www.kmsk.ch.