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Leben > Behinderung

Tag der seltenen Krankheiten: Die Geschichte von Nina und ihrer Mama

Nina leidet unter dem Cri-du-Chat-Syndrom. Die Ärzte prognostizierten ihrer Mutter, dass Nina ein Pflegefall bleiben und lebenslang auf Rundumunterstützung angewiesen sein würde. Heute kommuniziert sie mit einzelnen Gebärden, sagt «Mama, Papa, ja und nein», ist mit ihrer Gehhilfe flott unterwegs und voller Lebensfreude. Zum Tag der seltenen Krankheiten vom 29. Februar erzählt uns Ninas Mama ihre Geschichte. 

Tag der seltenen Krankheiten

Mutter Beatrice und die achtjährige Nina: Das Mädchen ist eine Kämpferin und schlägt sich tapfer durch das Leben. Bilder: Stefan Marthaler, Kmsk

Der Start ins Leben hätte für unsere Nina nicht turbulenter sein können. Und auch für mich, gerade einmal 20 Jahre alt und selbst noch nicht richtig erwachsen, war die Situation alles andere als einfach. Doch, der Reihe nach. Meine Muttergefühle hatten mich schon während der Schwangerschaft nicht getäuscht und mehr als einmal hatte ich ein ungutes Gefühl. Natürlich hätte ich damals eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (Probe aus dem Mutterkuchengewebe) machen können, dies hatten jedoch mein damaliger Frauenarzt, wie auch ich zu diesem Zeitpunkt nicht als nötig erachtet. Denn ich war ja noch so jung und auf dem Ultraschall war nichts Auffälliges zu sehen.

Tag der seltenen Krankheiten

Schätzungsweise gibt es weltweit  8'000 seltene Krankheiten, Krankheiten, über die man nur wenig weiss. In der Schweiz leiden rund 350'000 Kinder an einer solchen Krankheit. Der Tag der seltenen Krankheiten, der seit 2008 immer am 29. oder 28. Februar stattfindet, soll auf die Ängste, Herausforderungen, Sorgen aber auch Hoffnungen aufmerksam machen. 

Am 18. Dezember 2011 wurde unsere Tochter Nina geboren. Doch die romantische Vorstellung von einem liebevollen Kennenlernen nach der Geburt wurde jäh zerstört. Ich wusste noch nicht einmal, ob ich eine Tochter oder einen Sohn geboren hatte, da wurde mir mein Neugeborenes für eine gefühlte Ewigkeit für weitere Untersuchungen entrissen. Ich blieb alleine im Gebärzimmer zurück, wusste nicht was los war und hatte nur riesige Angst um mein Baby. 

Dann endlich, durfte ich meine kleine Tochter für einen kurzen Moment sehen. Sie war mit ihren 1600 Gramm so klein und zart, für mich aber so perfekt. Ihr Zustand jedoch war sehr schlecht und sie wurde direkt auf die Intensivstation verlegt. Dort musste sie die nächsten zwei Monate bleiben.

Es hat mir das Herz gebrochen, meine kleine Nina da zu sehen, mit ihren vielen Schläuchen, Sonden, Apparaturen. Was folgte, waren endlose Gespräche mit verschiedenen Ärzten. Alle waren ratlos und wussten nicht, was Nina fehlte. Diese Ratlosigkeit und dieses Nichtwissen waren für mich unerträglich. Nina zeigte uns jedoch schon damals, dass sie wie eine kleine Löwin um ihr Leben kämpft.

«Die ständige Frage nach dem Warum oder ‹warum ich?› hat sich erübrigt, denn Nina hat es einfach verdient, glücklich zu leben und geliebt zu werden.» 

Nach vielen und fast endlosen Diskussionen mit den Ärzten stimmten diese endlich einem Chromosomentest zu. Drei Wochen später stand die Diagnose fest: Unsere kleine Löwin hatte das Cri-du-ChatSyndrom, auch Katzenschreisyndrom genannt. Dieses kennzeichnende Schreien ist durch eine mit dem Syndrom einhergehende Fehlbildung am Kehlkopf bedingt. Mit einem Fall unter 50'000 Lebendgeburten ist das Katzenschreisyndrom selten. Es betrifft vorwiegend Mädchen. So auch mein zauberhaftes Mädchen.

Immense Belastung für eine Beziehung

Die Diagnose war für mich einerseits eine Erleichterung, andererseits ergaben sich plötzlich unendlich viele Fragen. Was bedeutet die Krankheit für unser Leben, wie wird sich Nina entwickeln, welche Lebenserwartung hat sie? Die Beziehung zu meinem damaligen Partner, Ninas Vater, hielt dieser extremen Belastung nicht stand – wir trennten uns kurze Zeit nach Ninas Geburt. Ab da hatte ich nicht «nur» ein schwerbehindertes Kind zu versorgen, sondern ich war ab diesem Zeitpunkt alleinerziehend. Und das leider wortwörtlich.

Ninas Vater hat seit Jahren keinen Kontakt mehr zu seiner Tochter. Er wünscht das so. Ich kann damit umgehen, für Nina tut es mir jedoch unendlich leid, dass sie die Nähe zu ihrem Vater nicht erleben darf. Für mich bedeutet diese Situation, dass ich mehrheitlich auf mich gestellt bin und irgendwie den Spagat zwischen Mama sein, Haushalt und Beruf bewältigen muss. Als Nina zur Welt kam, war ich nämlich noch mitten in meiner Ausbildung zur Fachfrau Betreuung Kind (FaBeK). Glücklicherweise bekam ich viel Unterstützung von meinem Arbeitgeber, konnte Nina mit in die Kita nehmen und so meine Ausbildung zu Ende führen. Heute arbeite ich als Kita-Leiterin und mache aktuell eine Weiterbildung im Bereich Leadership/Management. Meine Arbeit ist ein wertvoller Ausgleich für mich und dieser «Tapetenwechsel» tut mir enorm gut. 

Das KMSK-Wissensbuch

Das zweite KMSK Wissensbuch

 

KMSK-Wissensbücher «Seltene Krankheiten» Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten zeigt im 2. KMSK Wissensbuch den Lebensweg von 17 betroffenen Familien auf, das dritte ist derzeit in Planung. Die Bücher beleuchten verschiedene Etappen: Von den ersten Anzeichen einer Krankheit, über medizinische Abklärungen, den Alltag bis hin zu der weiteren Familien- und Lebensplanung. Die zwei KMSK Wissensbücher können kostenlos auf www.kmsk.ch bestellt werden und stehen Ihnen hier als PDF zur Verfügung.

Auszeiten schaffen

Gleichzeitig musste ich aber auch lernen, meine Kräfte einzuteilen und meine eigenen Bedürfnisse nicht vollkommen zu vernachlässigen. Ich habe mir kleine Inseln geschaffen, wo ich «auftanken» und neue Energie laden kann. Energie, die ich für den Alltag mit Nina dringend brauche. Glücklicherweise kann ich auf die Unterstützung meiner Mutter zählen. Seit zwei Jahren übernachtet Nina auch regelmässig bei ihr.

Während dieser Auszeit bin ich einfach eine junge Frau, die die Unbeschwertheit mit Freunden oder alleine geniessen darf. Nina ist jetzt mit fast 8 Jahren knapp 13 Kilo schwer. Sie erinnert mich mit ihrer zarten Statur und ihrem Wesen an eine kleine Elfe. Gleichzeitig ist sie nach wie vor eine grosse Kämpferin. Mein tapferes Mädchen macht auch bei unangenehmen medizinischen Untersuchungen ohne zu murren mit und schickt den Ärzten sogar noch voller Liebe erfüllte Küsschen zu.

Dabei ist besonders die Blase eine Schwachstelle bei Nina und sie muss regelmässig Blasenspiegelungen, Blasendruckmessung und videourodynamische Untersuchung über sich ergehen lassen. Bei Nina fliesst Urin zurück in die Nieren, ein sogenannter Reflux, und das wiederum kann ein Nierenversagen provozieren. Meine Kleine hatte bereits drei Mal ein Nierenversagen, weshalb sie vergangenen Juli durch einen kleinen Eingriff Botox in die Blase injiziert bekommen hat.

Dies, damit die Blase entspannt bleibt, sie weniger schnell einen Blasendruck verspürt und so verhindert wird, dass der Körper mit einem Reflux reagiert. Ansonsten geht es Nina inzwischen gesundheitlich sehr gut und sie macht ständig kleine Fortschritte. Wenn ich sie an der Hand halte läuft sie selbständig, ansonsten bewegt sie sich auf ihrem Hintern sehr flink und schnell fort. 

Kommunikation und gemeinsame Sprache

Im Integrationskindergarten lernen die Kinder die Gebärdensprache nach PORTA. Ich habe diese Gebärden auch gelernt und wir können damit schon ziemlich gut miteinander kommunizieren. Ich bin in der Erziehung mit Nina sehr liebevoll aber auch streng und zeige ihr – wie bei einem gesunden Kind – die Grenzen klar auf. Manchmal ist es ein Wechselbad zwischen einem Verständigungsproblem, einer Laune oder einfach der ganz normalen Entwicklung. Wenn ich mein Kind nicht immer verstehe oder Nina verbal nicht mitteilen kann, was sie sagen möchte, kann dies für uns beide zweitweise schon sehr anstrengend und auch traurig sein. 

Kindergarten und Co.

Nina besucht momentan den integrierten Kindergarten. Die Kinder ohne Beeinträchtigung sind im Spielgruppenalter, die Kinder mit speziellen Bedürfnissen hingegen, sind alle bereits im Kindergartenalter. Es ist nicht nur Integration, sondern viel mehr Inklusion. Nina fühlt sich dort sehr wohl und gut aufgehoben. Ich hoffe sehr, dass das so bleibt, wenn sie im nächsten Sommer eingeschult wird. Da wird es zusätzlich externe Übernachtungsmöglichkeiten geben, allerdings wird Nina höchstens zwei Mal pro Woche dort übernachten.

Dieses Loslassen und das vollkommene Vertrauen gegenüber den Betreuungspersonen, bereitet mir noch etwas Sorgen. Gerade in solchen Fragen ist es manchmal als alleinerziehende Mutter sehr schwer, wichtige Entscheide treffen zu müssen, finanziell über die Runden zu kommen oder auch in sozialen Belangen den Anschluss nicht zu verpassen. Ich fühle mich sehr oft alleine und auf mich gestellt. Gerade Themen wie die Bewilligung der Sonderschule oder der Kampf mit den Behörden in Bezug auf Fragen wie: Was steht mir zu? Wo muss ich mich melden? Welche Unterlagen brauche ich dazu, sind für mich als Alleinerziehende ohne Unterstützung des Vaters, zusätzliche Hürden. Manchmal wird man auch nicht ernst genommen und da kommt bisweilen ein Gefühl der Hilflosigkeit in mir hoch. Aber wir schaffen das. 

Flexibilität und feste Abläufe prägen unseren Alltag.

Unser Alltag ist geprägt von Physio-, Logo- und Ergotherapie, regelmässigen allgemeinärztlichen und zahnärztlichen Untersuchungen. Die Therapien finden mittlerweile im Kindergarten statt, was uns den Alltag stark erleichtert. Einen typischen Tagesablauf gibt es jedoch selten. Nina hat viel weniger Melatonin als andere Kinder und wird fast täglich zwischen fünf und sechs Uhr morgens wach. Teilweise geht sie dafür bereits um 19 Uhr ins Bett, weil sie so müde ist. Was aber auch bedeutet, dass sie manchmal in der Nacht wach wird, selbständig in ihrem Zimmer spielt und dann wieder ins Bett geht.

Am Morgen und am Abend bekommt Nina jeweils noch ein Fläschchen, damit sie genügend Flüssigkeitszufuhr hat. Zudem haben wir ein, für uns beide wichtiges Gute-NachtRitual. Nina darf am Abend zwischen singen, «Büechli» lesen und beten auswählen. Nina bekommt von mir sehr viel Zuneigung und Kuscheleinheiten. Für uns beide sind diese Zärtlichkeiten unglaublich wichtig.

Wünsche für dich und mich Was ich uns für die Zukunft wünsche? Schön wäre es, wenn ich jemanden an meiner Seite hätte, der uns beide akzeptiert und in schönen und weniger schönen Momenten unterstützend an unserer Seite steht. Auch mit unserem nicht ganz kleinen Rucksack an Lasten, Erfahrungen und Emotionen. Zu zweit tut sich oft vieles leichter als alleine. Für Nina wünsche ich mir, dass sie in ihrem Leben ganz viel Respekt und Wertschätzung erleben darf und dass sie gesund und glücklich bleibt. Diese Unbeschwertheit, die Nina hat, soll sie ihr ganzes Leben begleiten.

Text: Christina Hatebur und Betrice (Mutter von Nina)

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen. Der am 20. Februar 2014 durch Manuela Stier gegründete gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten unterstützt Familien finanziell, vernetzt sie und macht in den Medien auf das Thema aufmerksam. Der Verein möchte erreichen, dass alle medizinischen Fachpersonen, Pharmafirmen, Spitäler, aber auch Schulen hinschauen, dass betroffene Eltern ernst genommen werden, dass man ihnen zuhört und dass im Bewusstsein von allen verankert wird: «Seltene Krankheiten sind nicht selten»! 

Seit Januar 2020 hat der Förderverein eine neue PräsidentinAnita Rauch Ist Fachärztin für Medizinische Genetik FMH und Laborspezialistin für medizinisch-genetische Analytik FAMH. Seit 2009 ist sie als Lehrstuhlinhaberin und ordentliche Professorin für Medizinische Genetik an der Universität Zürich tätig, wo sie auch das Institut für Medizinische Genetik leitet. Neben Forschung und Lehre führt sie am Institut eine genetische Sprechstunde sowie ein diagnostisches Labor für verschiedenste Gentests. Als Präsidentin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten will sie sich für die Bedürfnisse betroffener Familien im Umgang mit den seltenen Krankheiten einsetzen. 

Mehr Informationen über den Verein erhalten Sie unter www.kmsk.ch