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Vergleiche mit anderen bringen wenig: Livia und ihre Erkrankung

Livia ist fünf Jahre alt und hat das Coffin-Siris-Syndrom (SMARCA 4). Dabei handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit genetisch bedingter Unterentwicklung. Livias Mutter hatte eine normal verlaufende Schwangerschaft, bis man in der 31. Schwangerschaftswoche einen Zwerchfellbruch entdeckte. Beim Ultraschall erkannte man zusätzlich einen kleinen Herzfehler. Beides aber deutete noch nicht auf eine seltene Erkrankung hin.

Leben mit Coffin-Siris-Syndrom: Livias Geschichte

Trotz des Gendefekts bestreitet Livia mutig und voller Lebensfreunde das Leben. Bild: Sandra Meier, KMSK

Bei meinem Besuch ist es warm draussen und die Sonne scheint auch am Abend noch kräftig. Doch Livia hat einen Regenmantel entdeckt, den sie sofort anprobieren und der Familie und mir präsentieren muss. Eine Szene, wie sie im Alltag von vielen Familien vorkommt. Und doch lebt hier im Zürcher Oberland eine vierköpfige Familie, deren Tochter von einer seltenen Krankheit betroffen ist und deren Alltag sich von dem der meisten Familien unterscheidet.

Livia hat einen Gendefekt

Fünf Tage nach der Geburt wurde Livia im Kinderspital Zürich erfolgreich operiert und der Zwerchfellbruch behoben. Kurz darauf hiess es plötzlich, dass die Genetiker Livia untersucht hätten, da es verschiedene Anzeichen für eine seltene Krankheit gäbe. Für die Familie eine Situation, die sie nicht so recht einordnen konnten. Denn im Grossen und Ganzen entwickelte sich ihre Livia doch normal. Die Angst war deshalb zwar da, aber nicht all zu gross.

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Zu Hause dann verdeutlichten sich die Anzeichen dafür, dass Livia sich langsamer entwickelte als ihre ältere Schwester Vanessa. So konnte sie etwa ihren Kopf im ersten Halbjahr nicht selbst halten. Erst mit 19 Monaten konnte sie frei sitzen. Also entschied sich die Familie doch für einen Gentest, um so auch einen Namen für die Krankheit zu erhalten. Das Resultat: Coffin-Siris-Syndrom (SMARCA 4). Der Name und die Diagnose verschafften Gewissheit, aber keinen Schock. Denn dass etwas nicht stimmte, war eh schon klar. Livia war damals drei Jahre alt.

Rückblickend empfanden die Eltern die Anmeldung bei der IV für das Geburtsgebrechen als einen Kampf. Zwar wurden sie vom Sozialdienst im Spital gut informiert, jedoch mussten viele Formulare doppelt ausgefüllt werden. Der Vertrauensarzt der IV sah zudem im Resultat des Gentests keinen Nutzen, weshalb der Gentest weder von der Krankenkasse noch von der IV bezahlt wurde. Erst dank einer Studie über Microzephalie gelang es, den Gentest finanziert zu bekommen. Und auch das Gespräch mit der Genetik, damals im Spital, war für die Eltern sehr nervenaufreibend, da sie es als sehr belehrend und voller Fachbegriffe empfanden. Um welchen Verdacht es sich bei Livias Krankheit handelt, sei ihnen beispielsweise nicht erklärt worden. Erst als Mutter Bettina auf einem Schreiben diesen per Zufall gelesen hatte, wurde ihnen die ganze Aufregung bewusster. Während Marcel alles auf sich zukommen liess, googelte Bettina nach der Krankheit und fand so einige Erklärungen für ihre offenen Fragen.

Stetige Entwicklung – ein gutes Zeichen!

Heute ist die fünfjährige Livia sowohl geistig wie auch körperlich auf dem Stand einer Dreijährigen. Oder anders ausgedrückt, verfügt sie über einen Entwicklungsquotienten von 60 Prozent. Was dies für die Zukunft bedeutet, ist ziemlich unklar, da es am Kinderspital Zürich erst drei solcher Fälle gab und die Entwicklung stark von der jeweils individuellen Ausprägung der Krankheit abhängig war. Bei Livia handelt es sich um eine eher schwache Form der Krankheit. So hat sie bis jetzt zum Glück keine epileptischen Anfälle, die oftmals typisch für diese Krankheit sind.

Livia hat einen kleinen Ventrikelseptumdefekt, eine Aortabogenverengung und leichte Augenprobleme. Sowie natürlich die Entwicklungsverzögerung, wobei hier aber klar ist, dass Livia den Rückstand nicht aufholen kann. Wie lange sie sich zudem weiterentwickelt, ist nicht abschätzbar. Positiv stimmt die Eltern jedoch, dass Livias Entwicklung bisher zwar langsamer, aber doch stetig und gleichmässig war. So beschreibt die junge Familie ihren Alltag denn auch als «normal».

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Doch was ist schon «normal»? Livia geht von klein auf zur Physiotherapie, sie erhält seit eineinhalb Jahren Logopädie und Frühförderung. Daneben besucht sie eine reguläre Spielgruppe und das MuKi-Turnen. Livia spielt gerne mit ihrer älteren Schwester Vanessa, von der sie sich auch viel abschaut. Vom Alter her wäre Livia eigentlich im letzten Jahr in den Kindergarten gekommen. Doch nach guten Gesprächen mit der Frühförderung und der Logopädie wurde beschlossen, den Kindergarteneintritt zu verschieben. Der Schulpsychologische Dienst wurde eingeschaltet und man konnte erreichen, dass für Livia ein Platz im heilpädagogischen Kindergarten in Wetzikon reserviert wurde. Dazu musste die Fachstelle Sonderpädagogik eine Einschätzung zu Livias Situation verfassen und an die Gemeinde überreichen. Diese organisierte letztlich auch, dass Livia zur Schule ins benachbarte Wetzikon transportiert wird, wobei hierfür für die Eltern keine zusätzlichen Kosten entstehen. Bettina und Marcel empfinden diesen Prozess zwar als zeitlich aufwendig, aber gut organisiert. Die Frühförderung und auch die Logopädie haben sich intensiv um Livia und ihre besonderen Bedürfnisse gekümmert.

Livia lebt ein normales Leben, mit ihren ganz eigenen Möglichkeiten und Ideen. Und das ist gut so!
– Bettina, Livias Mutter

Beste Förderung und Betreuung an der HPS

Schon kurze Zeit später meldete sich die heilpädagogische Schule und bot der Familie einen Besichtigungstermin an. Einen halben Morgen lang besuchten sie eine Kindergartenklasse und waren sofort davon überzeugt, dass dieses Angebot das beste für Livias weitere Entwicklung sei. Darauf angesprochen, ob sie nicht Angst davor gehabt haben, dass Livia unter all den vielen schweren Fällen im heilpädagogischen Kindergarten zu wenig gefördert werden könnte, antwortet Mutter Bettina: «Im Gegenteil. Wir hatten eher Angst davor, dass die Schulpflege eine Lösung im Regelkindergarten mit Klassenassistenz will. Da wäre Livia nur stundenweise zusätzlich betreut gewesen und hätte bestimmt den Rest in einer Ecke allein dagesessen. Unsere Livia braucht viel Betreuung und man muss ihre Handlungen auch überwachen. Und dies wird im heilpädagogischen Kindergarten geboten.»

In einer Regelklasse wäre Livia zudem oft von den anderen Kindern getrennt worden. Etwa, um zur Logopädie zu gehen. Dabei sei gerade der soziale Austausch für Livia besonders wichtig, wie mir Bettina erklärt. So spiele sie auch oft mit ihren jüngeren Cousinen, die rein entwicklungstechnisch gesehen, gerade im selben Alter sind. Den Eltern ist dabei durchaus bewusst, dass die jüngeren Cousinen Livia entwicklungstechnisch schon bald überholen werden. Bettina möchte deshalb auch nicht, dass ihre jüngste Tochter einen Sonderstatus hat, sondern ihrem Entwicklungsstand gemäss behandelt wird. Deutlich sieht man dies beispielsweise beim Sprechen, mit dem Livia noch Mühe hat. Eingeschränkt fühlt sich Bettina damit allerdings nicht. Man müsse einfach akzeptieren, dass Livia noch nicht so weit entwickelt ist wie eine Fünfjährige und keine Vergleiche anstellen. Bettina möchte deshalb auch nicht, dass ihre jüngste Tochter wie ein behindertes Mädchen behandelt wird. Mithelfen und Livia unterstützen, fördern und fordern müsse und solle man aber sehr wohl.

An der HPS in Wetzikon werden die Kindergartenklassen von einer Lehr- und zwei permanenten Begleitpersonen betreut. Ab dem zweiten Kindergarten bleiben die Kinder teilweise den ganzen Tag in der Schule und essen dort auch zu Mittag. Die Kinder erhalten Zeit, um kinderund bedürfnisgerecht zu lernen und zu spielen. Doch sie werden keinesfalls verhätschelt, denn dies wäre für Bettina äussert unerwünscht gewesen: «Livia muss lernen, sich an Regeln zu halten und sie soll auch nicht mit Samthandschuhen angefasst werden. An der HPS wird sie zwar stärker betreut als in der Regelklasse, doch es gibt klare Regeln und Konsequenzen.»

Fördern und Fordern – jetzt und in Zukunft

Solche Regeln werden auch im Alltag durchgezogen. So darf Livia meinen Notizblock und den Stift, den sie sehr spannend zu finden scheint, zwar kurz testen, muss ihn dann aber gleich wieder zurückgeben. Für Vater Marcel gibt es noch einen weiteren Grund, weshalb er im heilpädagogischen Kindergarten gegenüber der Regelklasse für Livia einen Vorteil sieht: «In der Regelklasse wäre Livia wohl von den Lernzielen befreit worden. Hier an der HPS werden diese jedoch zusammen mit den Eltern vereinbart, und sie sehen etwas anders als gewöhnlich aus. So kann ein Lernziel etwa sein, dass ein Kind im ersten Semester trocken werden soll.»

An der HPS versuchen die Lehrer und Betreuer den Kindern all dies zu vermitteln, was ihnen in ihrem ganz persönlichen Leben einmal helfen wird. Die individuellen Qualitäten und Fähigkeiten werden gefördert. Dabei kommt es nicht auf das tatsächliche Alter der Kinder an, sondern auf die geistigen und motorischen Möglichkeiten. Dank der kleinen Klassen können die Förderung und der Unterricht besser auf die individuellen Bedürfnisse abgestimmt werden. Und nach der obligatorischen Schulzeit besteht etwa die Möglichkeit, ein zehntes Schuljahr zu machen. Auch Kontakte zu Werkstätten oder speziellen Arbeitseinrichtungen für Menschen mit Beeinträchtigungen sind vorhanden, sodass stets ein möglichst autonomes Leben angestrebt wird. Verläuft Livias Entwicklung so wie bisher weiter, wird sie mit 20 auf dem Stand einer Zwölfjährigen sein. Für Livia ist dies zwar noch in weiter Ferne, und doch ist es für die Eltern wichtig und beruhigend zu wissen, dass es eine Einrichtung gibt, die ihr Kind fördert – heute und in Zukunft.

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen. Der am 20. Februar 2014 durch Manuela Stier gegründete gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten unterstützt Familien finanziell, vernetzt sie und macht in den Medien auf das Thema aufmerksam. Der Verein möchte erreichen, dass alle medizinischen Fachpersonen, Pharmafirmen, Spitäler, aber auch Schulen hinschauen, dass betroffene Eltern ernst genommen werden, dass man ihnen zuhört und dass im Bewusstsein von allen verankert wird: «Seltene Krankheiten sind nicht selten»! 

Seit Januar 2020 hat der Förderverein eine neue PräsidentinAnita Rauch Ist Fachärztin für Medizinische Genetik FMH und Laborspezialistin für medizinisch-genetische Analytik FAMH. Seit 2009 ist sie als Lehrstuhlinhaberin und ordentliche Professorin für Medizinische Genetik an der Universität Zürich tätig, wo sie auch das Institut für Medizinische Genetik leitet. Neben Forschung und Lehre führt sie am Institut eine genetische Sprechstunde sowie ein diagnostisches Labor für verschiedenste Gentests. Als Präsidentin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten will sie sich für die Bedürfnisse betroffener Familien im Umgang mit den seltenen Krankheiten einsetzen. 

Mehr Informationen über den Verein erhalten Sie unter www.kmsk.ch