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Wenn das iPad zum Kommunikationsinstrument wird

Im Bernbiet lebt eine vierköpfige Familie, bei der ein iPad hoch im Kurs ist. Die neunjährige Lia und der sechsjährige Luis können gar nicht genug von diesem Gerät kriegen, auf dem man Fotos anschauen und spielen kann. Kein ungewöhnliches Bild. Doch für Luis hat sein iPad eine ganz andere Bedeutung: es ist ein unverzichtbares Kommunikationsmittel.

Rahman-Syndrom: Luis und seine Familie

Trotz Rahman-Syndrom ist der sechsjährige Luis ein aufgeweckter Junge. Bild: Stefan Marthaler, KMSK

Luis kam im Januar 2014 als vermeintlich gesunder Junge zur Welt. Kurz nach der Geburt bemerkte man seinen schiefen Kopf und einen Spitzfuss. Luis Entwicklung war sehr verzögert und Drehen, Sitzen und Krabbeln konnte Luis erst viel später als andere Kinder. Mit zwei Jahren machte Luis seine ersten Schritte. Am meisten verzögert aber war seine Sprache. Unzählige Spitalbesuche und Tests führten leider zu keinem Ergebnis. Doch sechs Jahre nach seiner Geburt war dank eines Gentests klar: Luis hat das Hist1H1E-Syndrom, auch bekannt unter dem Namen Rahman-Syndrom. Die Krankheit wurde erst vor wenigen Jahren entdeckt und ist extrem selten. Weltweit sind nur ca. 30 Betroffene bekannt. Ihnen gemeinsam ist die Tatsache, dass sie Schwierigkeiten mit dem Sprechen haben.

HIST1H1E-Syndrom (Rahman-Syndrom)

Seltene Genetische Erkrankung, welche eine leichte bis schwere geistige Behinderung hervorruft. Das Syndrom wurde erst im Jahr 2017 erstmals näher beschrieben. Vor kurzem wurde ein Fallserie mit 30 Patienten publiziert.

Symptome:

  • Entwicklungsretardierung, wobei vor allem die expressiven sprachlichen Fähigkeiten (aktiver Wortschatz) stark betroffen sind

  • Verhaltensauffälligkeiten aus dem Bereich Autismusspektrumsstörung, Angststörungen oder ADHS

  • Auffällige MRI-Befunde, vorwiegend beim Corpus callosum

  • Ektodermale und skelettale Auffälligkeiten

Nachsprechen und lernen

Das ist auch bei Luis so. Erst kürzlich waren die Eltern Vera und Kenneth mit Luis bei der jährlichen Untersuchung bei der Neurologin. Sie hat bestätigt, welche Fortschritte Luis in den letzten Monaten gemacht hat. Luis kann heute Laute von sich geben, hat aber kaum Worte, die er richtig aussprechen kann. Eine der wenigen Ausnahmen ist «Mama» und «Papa». Zudem verwendet Luis Worte, die aufgrund der Anzahl Silben oder der Wortlänge ähnlich wie unsere gebräuchlichen Worte sind und die man innerhalb der Familie versteht. Seine Schwester wird bei Luis kurzerhand zur «ia» anstelle von «Lia» und der Hund heisst schlicht «Wau Wau».

Luis hat früher sehr wenig nachgesprochen. Seit er an der HPS in Bern zur Schule geht und dort sein iPad für die unterstützte Kommunikation einsetzt, hat sich dies verändert. Luis kann Gebärden machen, Dinge auf seinem Tablet zeigen und ist viel mehr gewillt, Sprechversuche zu unternehmen.

Unterstützte Kommunikation bereichert den Alltag

Doch wie muss man sich die unterstützte Kommunikation bei Luis vorstellen? In der HPS arbeitet Luis beispielsweise mit sogenannten Piktogrammen. Das sind Bilder, die Luis helfen Arbeitsabläufe zu verstehen. Daneben lernt Luis die Gebärdensprache. Das wichtigste Hilfsmittel für Luis ist aber sein iPad. Dieses hat er durch seine Logopädin erhalten. Es ist mit einer speziellen Software ausgerüstet, auf welche die Eltern und Lehrpersonen geschult wurden. Auf der App sind verschiedene Wortgruppen und innerhalb dieser einzelne Wörter hinterlegt. Die Wörter wiederum sind mit Bildern illustriert. Luis kann die Bilder zu einem Satz zusammenfügen, der vom Tablet laut vorgelesen wird. Nebst gängigen Bildern wie Haus, Fahrzeug oder Tieren sind auch komplexere Verben, Eigenschaften, Gefühle und vieles mehr hinterlegt, um vollständige Sätze bilden zu können. Noch ist Luis nicht ganz so weit. Er kann einfache Wörter wie «Luis hunger» (Ich habe Hunger) zwar bereits zusammenbauen, komplexere Sätze aber noch nicht. Die App hilft ihm auch, die Begriffe zu lernen. Klickt Luis beispielsweise auf ein Joghurt, wird dies vom Tablet laut vorgelesen und Luis kann es nachsprechen.

Mit dem iPad kann Luis selbstständig an seiner Sprachfähigkeit arbeiten. Das macht ihm Spass und fördert ihn.
– Kenneth, Vater von Luis

Die App wird im Familienalltag sehr oft eingesetzt, da sie auch individualisierbar ist. So hat die Familie Fotos von der ganzen Verwandtschaft, den Lieblingstieren, Spielsachen und wichtigen Gegenständen hochgeladen und die Bilder betitelt. Die betitelten Bilder werden dann vom Tablet laut vorgelesen. Dafür stehen vier voreingestellte Stimmen zur Verfügung. Wichtig ist auch die Tagebuch-Funktion. In der Schule dokumentieren die Lehrpersonen den Tagesablauf von Luis mit Fotos, Videos und Sprachnotizen. So kann Luis zu Hause mit Hilfe seines iPads erzählen, dass er beispielsweise zusammen mit einer Schulkollegin etwas gebacken hat. Im Gegenzug führen die Eltern am Wochenende Tagebuch, so dass Luis am Montag in der Schule über den Ausflug in die Badi am Sonntag berichten kann. Luis lernt schnell, weiss ganz genau, wo er welche Wörter findet. Die Wiederholung der Sätze durch die Lehrer und Eltern trägt dabei massgeblich zum Erfolg bei.

Die KMSK-Wissensbücher

Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten in seinen Wissensbüchern den Lebensweg von betroffenen Familien auf. Die Bücher beleuchten verschiedene Etappen: Von den ersten Anzeichen einer Krankheit, über medizinische Abklärungen, den Alltag bis hin zu der weiteren Familien- und Lebensplanung. Soeben ist die dritte Ausgabe erschienen. Die KMSK-Wissensbücher können kostenlos auf www.kmsk.ch bestellt werden und stehen Ihnen hier als PDF zur Verfügung.

KMSK Wissensbücher

Grosse Unterstützung durch die Logopädie der HPS

Klar waren auch Vera und Kenneth erst skeptisch, ob ein iPad das richtige Hilfsmittel für Luis ist. Zuerst versuchte Luis sich mit Gebärden auszudrücken. Doch Luis lernte diese nur mühselig. Als die Logopädin, Frau Holenstein, den Vorschlag mit dem Tablet und der programmierten Software ins Gespräch brachte, hat man beschlossen, dies über die Sommerferien zu testen. Die Logopädin evaluierte dazu die zur Verfügung stehenden Apps und traf eine Auswahl, die installiert wurde. Nach der Schulung und den ersten Versuchen war klar, dass Luis sehr gut auf das iPad reagiert und dass es auch für die Eltern eine grosse Hilfe ist. Seit Luis das Tablet hat, spricht er viel mehr Wörter nach und erlernt so die Lautsprache durch das viele Repetieren. Langsam, aber stetig. Zuvor, als Mama Vera mit dem Vorlesen von Kinderbüchern versucht hat, Luis das Sprechen näher zu bringen, war das Interesse viel geringer. Luis scheint ein grosses Interesse an elektronischen Dingen zu haben. Der grösste Vorteil sei aber, so sein Vater Kenneth, dass er mit dem Tablet eigenständig arbeiten und sich ausdrücken könne.

Auch in der Kommunikation mit seiner älteren Schwester ist das Tablet sehr wichtig. Die beiden spielen damit und lachen viel. Dann etwa, wenn Lia witzige Sätze kreiert und diese dann vorlesen lässt. Lia lernt mit dem Porta-App die Gebärdensprache. In dieser speziellen App sind Wörter aufgelistet, die man anklicken kann. Dann wird ein Video abgespielt, welches die entsprechende Gebärde zeigt. Auch die Eltern lernen so laufend die Gebärdensprache. Sie ist nebst dem Tablet für Luis am zweitwichtigsten. Immer, wenn er sein iPad nicht zur Hand hat, versucht er sich durch Gebärden auszudrücken. Luis mag es zudem, wenn man ihm Bücher in Kombination mit der Gebärdensprache vorliest.

Tablet als unverzichtbarer Begleiter

Für Luis ist das Tablet zum täglichen Begleiter geworden, der unverzichtbar ist. Doch wer bezahlt dafür? Sein Vater Kenneth erläutert: «Wir mussten bei der IV einen Antrag zur Kostenübernahme, rund 3700 Franken, stellen. Nach einer Abklärung der IV während einer Logopädie-Lektion wurde der Antrag übernommen. Auch die Kosten für die Schulung, die Wartung und allfällige Reparaturen werden durch die IV bezahlt. Einzig das Speicherupgrade mussten wir selbst bezahlen.» Dabei gilt noch festzuhalten, dass das iPad ein Leihgerät ist und somit der IV gehört.

Luis ist dies alles ziemlich egal. Er ist froh, dass er sich nun besser ausdrücken kann und seine Eltern ihn verstehen. Für Luis ist es aber schwierig, neue Kontakte zu knüpfen. Auf dem Spielplatz etwa kann er keine «Gspänli» finden, da er sich ja nicht so mitteilen kann, wie es sich die anderen Kinder gewohnt sind.

Auch wenn andere Kinder ihn ansprechen, kann er ihnen nicht so antworten, damit sie ihn verstehen. Dies hemmt ihn. Nicht so bei Kindern die er bereits seit längerer Zeit kennt, wie zum Beispiel in seiner Kita, in seiner Schule und bei seinen Freunden, die ihn so kennen wie er ist.

Leider versteht Luis nicht immer alles. Besonders schwierig ist es, ihm komplexe Dinge zu erklären. Er versteht zum Beispiel nicht, weshalb er nicht auf die Strasse rennen darf und weshalb er wegen der Corona-Pandemie nicht mehr in die Schule gehen kann. Schwierig für Luis ist es auch, seine Gefühle auszudrücken oder Schmerzen genau lokalisieren zu können. Luis kann zwar sagen, dass er ein «Bobo» hat, aber nicht wo genau. Die Eltern hoffen aber, dass sich dies auch mit Hilfe des Tablets noch bessern wird.

Kommunikation in der Familie gestärkt

Heute wissen Luis Eltern über die Krankheit Bescheid. Sie haben Ansprechpersonen, sowohl medizinisch wie auch an der HPS und werden besonders durch die Logopädie unterstützt. Vor dem Eintritt in die HPS fehlte den Eltern eine Anlaufstelle für Kinder mit Entwicklungsverzögerung und sprachlichen Schwierigkeiten. Hinzu kam die erschwerte Kommunikation mit Luis, da er sich früher kaum auf irgendeine Art ausdrücken konnte. Heute aber kann die Familie dank des Tablets jetzt auch untereinander leichter kommunizieren und auf die gegenseitigen Bedürfnisse eingehen. Für einmal also hat ein iPad am Esstisch dafür gesorgt, dass mehr miteinander kommuniziert wird, statt alleine auf den Bildschirm gestarrt.

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen. Der am 20. Februar 2014 durch Manuela Stier gegründete gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten unterstützt Familien finanziell, vernetzt sie und macht in den Medien auf das Thema aufmerksam. Der Verein möchte erreichen, dass alle medizinischen Fachpersonen, Pharmafirmen, Spitäler, aber auch Schulen hinschauen, dass betroffene Eltern ernst genommen werden, dass man ihnen zuhört und dass im Bewusstsein von allen verankert wird: «Seltene Krankheiten sind nicht selten»! 

Seit Januar 2020 hat der Förderverein eine neue PräsidentinAnita Rauch Ist Fachärztin für Medizinische Genetik FMH und Laborspezialistin für medizinisch-genetische Analytik FAMH. Seit 2009 ist sie als Lehrstuhlinhaberin und ordentliche Professorin für Medizinische Genetik an der Universität Zürich tätig, wo sie auch das Institut für Medizinische Genetik leitet. Neben Forschung und Lehre führt sie am Institut eine genetische Sprechstunde sowie ein diagnostisches Labor für verschiedenste Gentests. Als Präsidentin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten will sie sich für die Bedürfnisse betroffener Familien im Umgang mit den seltenen Krankheiten einsetzen. 

Mehr Informationen über den Verein erhalten Sie unter www.kmsk.ch

Text: Randy Scheibli