Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21

Babys, die mit Trisomie 21 geboren werden, haben drei statt der üblichen zwei Ausführungen des Chromosoms mit der Nummer 21. Dies geht auf einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose zurück. Somit befinden sich im Körper der Betroffenen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen. Zu den Folgen gehören eine meist verzögerte kognitive und körperliche Entwicklung. Die Lebenserwartung von Erkrankten ist in den letzten Jahrzehnten erheblich gestiegen und liegt mittlerweile bei etwa 60 Jahren. Die Wahrscheinlichkeit auf eine Zellstörung vergrössert sich mit dem zunehmenden Alter der Mutter.

Körperliche Merkmale
Körperliche Merkmale sind bei den meisten Betroffenen schnell auszumachen. Menschen mit dem Down Syndrom sind kleinwüchsig und haben ein lockeres Bindegewebe, wodurch sich Gelenke leicht überstrecken lassen. Die Augen des rundlichen Gesichts sind schräg aufwärts gestellt («mandelförmig»). Die Hände sind meist breit, die Finger kurz. Eine verminderte Muskelspannung ist häufig.

Gesundheitliche Merkmale
Neben körperlichen Merkmalen treten oft auch gesundheitliche Beeinträchtigungen auf. 40 bis 60 Prozent der Neugeborenen leiden an einem Herzfehler, circa 12 Prozent an Störungen des Verdauungstrakts. Da das Immunsystem unterentwickelt ist, erkranken betroffene Kinder häufig an Atemwegsinfektionen. Kommunikationsschwierigkeiten entstehen nicht selten durch Hör- und Sehschäden.

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Autor: Jasmine Helbling im April 2012

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