Nackenfaltenmessung: Was die Werte bedeuten und wie sicher das Ergebnis ist

Was ist die Nackenfaltenmessung?

In den ersten Schwangerschaftswochen sammelt sich bei jedem Kind etwas Flüssigkeit unter der Haut im Nacken. Im Ultraschall erscheint sie als schmaler dunkler Saum. Fachleute nennen ihn Nackentransparenz. Den Begriff Nackenfalte verwenden sie eigentlich für einen Befund im zweiten Schwangerschaftsdrittel, im Alltag meinen beide Wörter aber dieselbe Messung.^[4]

«Die Nackenfalte ist eine Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Unterhautfettgewebe des Kindes während der frühen Schwangerschaft», erklärt die Gynäkologin PD Dr. med. Nina Kimmich vom Universitätsspital Zürich. «Wenn zu viel dieser Flüssigkeit vorhanden ist, kann dies auf Erkrankungen beim Kind hinweisen.»

Die Nackenfaltenmessung ist ein Teil des Ersttrimester-Screenings. Aus der Nackentransparenz, deinem Alter und zwei Blutwerten wird dort berechnet, wie wahrscheinlich dein Kind eine Trisomie 21, 18 oder 13 hat.^[2] Eine Diagnose stellt die Messung nicht. Sie zeigt nur, ob weitere Untersuchungen sinnvoll sein könnten.

Wann die Nackenfaltenmessung stattfindet

Gemessen wird von 11+0 bis 13+6. Die Schreibweise 11+0 zählt vollendete Wochen und heisst 11 Wochen und 0 Tage. Das Fenster entspricht damit der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Massgebend ist die Grösse deines Kindes: Die Scheitel-Steiss-Länge muss zwischen 45 und 84 Millimetern liegen.^[1] Früher oder später lässt sich die Nackentransparenz nicht mehr so darstellen, dass sie für die Berechnung taugt.^[2]

Die Messung gehört zum ersten grossen Ultraschall in der Schwangerschaft. Bei diesem Termin wird auch das Schwangerschaftsalter bestimmt und geprüft, ob du Zwillinge erwartest.^[3]

So wird gemessen

Die Ärztin oder der Arzt stellt dein Kind im Profil dar, so dass Kopf und Brustkorb den Bildschirm füllen. Gemessen wird immer die breiteste Stelle der Nackentransparenz. Liegt das Bild nicht genau im richtigen Schnitt, fällt der Wert meist zu klein aus, nicht zu gross.^[4] Für die Risikoberechnung braucht die Ärztin oder der Arzt eine besondere Zertifizierung, und die eigenen Messungen werden regelmässig überprüft.^[1]

«Bei der Nackenfaltenmessung messe ich auf dem Bildschirm eine Strecke von A nach B», erzählt Nina Kimmich. Die Ärztin oder der Arzt gibt den Wert danach in ein Computerprogramm ein. Es berechnet aus mehreren Angaben, wie hoch das Risiko für eine Chromosomenstörung ist.

Für dein Kind ist die Untersuchung ungefährlich. Ultraschall wird seit Jahrzehnten in der Schwangerschaft eingesetzt, ein schädlicher Einfluss auf Mutter oder Kind ist nicht nachgewiesen. Liegt dein Kind ungünstig, gelingt die Messung manchmal nicht auf Anhieb. Dann wird sie wiederholt, solange das Zeitfenster noch offen ist. Nach 13+6 ist der Ersttrimestertest nicht mehr möglich.^[3] Deine Ärztin oder dein Arzt bespricht dann mit dir, welche anderen Untersuchungen für dich infrage kommen.

Zur Expertin: PD Dr. med. Nina Kimmich

PD Dr. med. Nina Kimmich ist stellvertretende Klinikdirektorin der Klinik für Geburtshilfe am Universitätsspital Zürich. Zu ihren Spezialgebieten gehört die vorgeburtliche Diagnostik. Mehr über Nina Kimmich erfährst du auf der Website des Universitätsspitals Zürich.

Nackenfaltenmessung: Welche Werte als erhöht gelten

Die Nackentransparenz wächst mit dem Kind. Ein Wert, der bei einem kleinen Kind zu dick ist, kann bei einem grösseren noch im Normbereich liegen. Eine einzige Normgrenze in Millimetern, die für alle gilt, gibt es deshalb nicht.^[4] Als erhöht gilt eine Nackentransparenz, die dicker ist als bei 95 von 100 Kindern derselben Grösse. Fachleute sprechen von der 95. Perzentile.^[1]

Ein Wert unter 3 Millimetern ist deshalb nicht automatisch unauffällig. Frag nach, ob dein Wert über der 95. Perzentile liegt. Ist das der Fall, zählt nicht nur das berechnete Risiko für Trisomien: Die erhöhte Nackentransparenz ist für sich ein Grund, dir die Abklärungen anzubieten, die weiter unten beschrieben sind.^[1] Eine Schwelle gilt allerdings unabhängig von der Grösse des Kindes: Liegt die Nackentransparenz über 3,5 Millimetern, ist eine Abklärung in jedem Fall angezeigt.^[4]

Fehlerquote: Wie sicher ist die Nackenfaltenmessung?

Die Nackentransparenz allein erkennt rund 70 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom. Zusammen mit dem Alter der Mutter sind es 77 Prozent, jeweils wenn 5 von 100 Untersuchungen als auffällig eingestuft werden.^[4] Kommen die beiden Blutwerte dazu, ist das der Ersttrimestertest. Er zeigt bei rund 90 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom ein auffälliges Ergebnis, aber auch bei etwa 5 Prozent der gesunden Kinder.^[3] Rund jedes zehnte Kind mit Down-Syndrom bleibt also unentdeckt.

Für dich heisst das zweierlei. Ein unauffälliger Wert macht eine Trisomie unwahrscheinlich, schliesst sie aber nicht aus. Ist die Nackentransparenz unauffällig, zählt die berechnete Wahrscheinlichkeit, in die auch dein Alter und die Blutwerte einfliessen. Sie kann trotz normaler Nackenfalte erhöht ausfallen. Dann wird dir je nach Höhe des Risikos ein Bluttest auf Trisomien (NIPT) oder eine Chorionzottenbiopsie beziehungsweise Fruchtwasserpunktion angeboten.^[2]

Umgekehrt ist ein auffälliger Wert kein Befund über dein Kind. Auch ein erhöhtes Risiko im Ersttrimestertest heisst nicht, dass dein Kind krank ist, sondern zunächst nur, dass weitere Abklärungen empfohlen sind.^[3] Wie wahrscheinlich hinter einer verdickten Nackentransparenz eine Chromosomenstörung steckt, hängt stark davon ab, wie dick sie ist. Die Zahlen dazu stehen weiter unten.

Nackenfalte auffällig: Was jetzt?

Eine verdickte Nackentransparenz erhöht das Risiko für eine Chromosomenstörung oder eine Organfehlbildung. Dahinter können auch ein Herzfehler, ein Zwerchfell- oder Nabelbruch oder eine Skelett- oder Stoffwechselstörung stecken.^[2] Herzfehler sind umso häufiger, je dicker die Nackentransparenz ist.^[4]

Ein Bluttest auf Trisomien (NIPT) ist bei einer auffälligen Nackentransparenz meist nicht der richtige erste Schritt, weil er manche der möglichen Ursachen nicht erfasst. Liegt die Nackentransparenz über der 95. Perzentile, wird dir stattdessen eine Zweitmeinung bei einer Spezialistin oder einem Spezialisten angeboten. Ausserdem erklärt man dir, was eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion zeigen kann. Bei diesen Eingriffen werden Zellen deines Kindes untersucht, auch mit einer feinen Chromosomenanalyse (Microarray). Ob du sie machen lässt, entscheidest du. Hast du schon einen unauffälligen NIPT, ist eine Trisomie 21, 18 oder 13 sehr unwahrscheinlich. Andere Chromosomenveränderungen und Erbkrankheiten erfasst er aber nicht, deshalb bleibt die Abklärung sinnvoll.^[1]

Unabhängig davon wird dir bei einer erhöhten Nackentransparenz ein genauer Organ-Ultraschall in der 20. bis 22. Woche empfohlen, weil sich Fehlbildungen wie ein Herzfehler dann besser beurteilen lassen.^[2] Welche Tests es gibt und wie sie zusammenhängen, zeigt der Überblick Pränatale Diagnostik.

Nackenfalte auffällig und trotzdem gesund?

Ja, das ist häufig, aber es hängt stark vom Wert ab. Eine Nackentransparenz von 3,5 Millimetern oder mehr ist selten, sie betrifft etwa 7 von 1000 Kindern. Bei 3,5 bis 4,4 Millimetern steckte bei rund jedem fünften Kind eine Chromosomenstörung dahinter, bei 6,5 Millimetern und mehr bei rund 7 von 10. War die Chromosomenanalyse (Microarray) unauffällig, kamen bei einem Wert von 3,5 bis 4,4 Millimetern 87 Prozent der Kinder ohne Chromosomenstörung und ohne grössere Fehlbildung lebend zur Welt. Mit steigender Nackentransparenz sinkt dieser Anteil, bei 6,5 Millimetern und mehr auf 29 Prozent.^[5]

Je weniger dein Wert über 3,5 Millimetern liegt, desto besser stehen also die Chancen. Auffälligkeiten in der Untersuchung müssen nicht zwangsläufig dazu führen, dass dein Kind nach der Geburt beeinträchtigt ist.^[2] Was eine Trisomie 21 bedeuten würde und welche Hilfe es gibt, liest du im Artikel Trisomie 21 in der Schwangerschaft.

Kann man bei der Nackenfaltenmessung das Geschlecht erkennen?

Darum geht es bei der Messung nicht. Ob du ein Mädchen oder einen Jungen erwartest, erfährst du meist beim zweiten grossen Ultraschall in der 20. bis 22. Woche, wenn du es wissen möchtest.^[3] Im frühen Ultraschall lässt sich das Geschlecht meist noch nicht zuverlässig erkennen. Aus einer vorgeburtlichen Untersuchung, ob Ultraschall oder Bluttest auf Trisomien, darf dir das Geschlecht erst nach Ablauf der zwölften Woche seit Beginn deiner letzten Periode mitgeteilt werden, also ab 12+0.^[6]

Nackenfaltenmessung: ja oder nein?

Die Nackenfaltenmessung ist freiwillig. Sie darf nur gemacht werden, wenn du nach ausreichender Aufklärung zugestimmt hast, und du kannst deine Zustimmung jederzeit zurückziehen. Ausserdem hast du ein Recht auf Nichtwissen: Du darfst ablehnen, Ergebnisse über das Erbgut deines Kindes ganz oder teilweise zu erfahren.^[6]

Du kannst auch nur einen Teil wählen, etwa den ersten Ultraschall machen lassen und auf die Risikoberechnung verzichten.^[2] Für die Risikoberechnung spricht, dass du früh Klarheit bekommst und dich vorbereiten kannst. Gegen sie spricht, dass etwa 5 von 100 Frauen ein auffälliges Ergebnis erhalten, obwohl ihr Kind gesund ist, und dann über weitere Tests entscheiden müssen.^[3]

Überleg dir deshalb vor dem Termin, was du mit einem auffälligen Ergebnis tun würdest. «Es stellt sich die Frage: Würde ich die Schwangerschaft abbrechen wollen? Oder möchte ich es einfach wissen, um mich darauf vorbereiten zu können?», sagt Nina Kimmich. Was der Ersttrimestertest kostet, was die Grundversicherung übernimmt und wo du unabhängige Beratung findest, steht im oben verlinkten Artikel zum Ersttrimester-Screening.