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Trisomie 21: Neuer Bluttest löst Ethik-Debatte aus

Viele  Schwangere wollen herausfinden, ob ihre Ungeborenen an einer Krankheit leiden. Der neue PraenaTest ermöglicht es ab dem Sommer, Trisomie 21 mithilfe eines Bluttests zu erkennen. Ärzte und Behindertenverbände in der Schweiz stehen dem Test kritisch gegenüber.

Grosse Lebensfreude trotz Trisomie 21

Trotz Trisomie 21 haben viele Betroffene eine enorme Lebensfreude! Foto: iStock, Thinkstock

Ist mein ungeborenes Kind gesund oder leidet es an einer Krankheit? Was soll ich im Fall einer Behinderung wie Trisomie 21 unternehmen? Mit Fragen wie diesen beschäftigen sich viele Paare in der Schwangerschaft. Die bisherigen Massnahmen für einen Nachweis von Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, waren aufwendig und konnten eine Gefahr für das ungeborene Baby darstellen. Seit Oktober 2011 ist es Bürgern der USA möglich, Trisomie 21 durch einen Test über das Blut nachzuweisen. Die Konstanzer Firma Lifecodexx hat einen ähnlichen Bluttest unter dem Namen «PraenaTest» nun auch in die Schweiz gebracht. Dieser scheint schon erwartet zu werden: Laut Prof. Dr. med. Anita Rauch vom Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich sind bereits vereinzelte Anfragen von Eltern eingetroffen.

Babys, die mit Trisomie 21 geboren werden, haben eine zusätzliche Ausführung des Chromosoms 21. Zu den Folgen gehören eine meist verzögerte kognitive und körperliche Entwicklung. Die Lebenserwartung von Erkrankten ist in den letzten Jahrzehnten erheblich gestiegen und liegt mittlerweile bei etwa 60 Jahren. Trotzdem werden heute 90 Prozent der Ungeborenen mit der Diagnose abgetrieben.

Gegenwärtig kann eine Abklärung von Trisomie 21 Ungeborene gefährden

Will eine Mutter herausfinden, ob ihr Ungeborenes Trisomie 21 oder andere Chromosomen-Auffälligkeiten hat, konnten bisher der Nackentest, Ersttrimester-Test und Triple-Test durchgeführt werden. Da bei all diesen Untersuchungen jedoch nur eine Wahrscheinlichkeit bestimmt werden kann, entscheidet die Mutter anschliessend mit dem Arzt, ob eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzotten-Biopsie sinnvoll wären. Da beides invasive Methoden sind, kommen die Untersuchungsinstrumente dem Ungeborenen relativ nahe, wodurch gewisse Risiken entstehen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung sticht der Arzt mit einer langen Punktionsnadel durch die Fruchtblase, um an das Fruchtwasser zu gelangen. 20 bis 25 Milliliter davon werden abgesogen. Anschliessend werden die Chromosomen untersucht. Im schlimmsten Fall kann die Untersuchung zu einer Fehlgeburt führen. Bei der Chorionzotten-Biopsie werden der Mutter wenige Miligramm Gewebe von der Aussenseite der Fruchtblase entnommen. Weil diese Zellen das gleiche genetische Muster haben wie das Ungeborene, ermöglicht eine Untersuchung innert kurzer Zeit Rückschlüsse auf genetische Störungen. In seltenen Fällen können jedoch Infektionen oder Gefässverletzungen vorkommen.

Neuer Bluttest vereinfacht die Diagnose von Trisomie 21

Bald kann Trisomie 21 durch einen Bluttest nachgewiesen werden

Der neue Bluttest soll zu einer wesentlich einfacheren Diagnose führen. Foto: Comstock - Thinkstock

Zu einer wesentlich einfacheren Diagnose verhilft ein neuer Bluttest, welcher seit dem Sommer 2012 in der Schweiz erhältlich ist. Alles, was eine Mutter dafür erdulden muss: Ein kleiner Nadelstich. Der im Jahr 2008 entwickelte Bluttest ermöglicht es Ärzten, im Blut der Schwangeren nach DNA-Sequenzen des Ungeborenen zu suchen. Mit einem Hochleistungsrechner werden diese Sequenzen anschliessend den Chromosomen zugeordnet. Bleiben mehr Sequenzen übrig als vorhanden sein dürften, muss ein drittes Chromosom 21 vorhanden sein. Das Ungeborene könnte also das Down Syndrom haben. Das Risiko einer Fehlgeburt fällt laut Michael Lutz, Geschäftsführer von Lifecodexx, komplett weg. Ein weiterer Vorteil des Tests ist, dass das Vorhandensein der Sequenzen im mütterlichen Blut bereits von der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche mit einer Sicherheit von 98 Prozent nachgewiesen werden kann. Eine Abtreibung ist zu dieser Zeit noch möglich.

Und trotzdem bleiben viele Ärzte skeptisch. Nach vorläufigen Angaben scheint die Wahrscheinlichkeit, mit welcher der Test bei einer Trisomie 21 auffällig ist, sehr hoch zu sein. Aber es gebe wohl einen beachtlichen Anteil an falsch positiven Ergebnissen, vermutet Prof. Dr. med. Anita Rauch: «Dies bedeutet, dass der Test auch auffällig sein kann, obwohl gar keine Trisomie 21 vorliegt.» Desweiteren erklärt die Ärztin, dass der Test nur in Kombination mit den traditionellen Untersuchungsmethoden zu einem wirklich eindeutigen Resultat führt. Sie bezeichnet die bisherigen Tests als sicherer und wirtschaftlicher. «Mit den bisher eingesetzten Ersttrimestertest in Kombination mit Ultraschalluntersuchungen zeigen sich über 90 Prozent der Feten mit Trisomie 21 auffällig. Darüber hinaus können noch zahlreiche andere, teils viel schlimmere Erkrankungen bemerkt werden.»

«Mütter sollten sich nicht auf den PraenaTest alleine verlassen, denn so könnte eine Vielzahl anderer schwerer Krankheiten unentdeckt bleiben», rät die Ärztin. Bezüglich der Trisomie 21 würden vielleicht etwas weniger Kinder geboren als zur Zeit, möglicherweise aber auch gesunde Kinder unter falschem Verdacht abgetrieben werden, sofern keine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion durchgeführt werde.

Vorerst soll der Test in der Schweiz nur bei Risikoschwangerschaften von Frauen ab 35 Jahren eingesetzt werden, wobei die anfallenden 1500 Franken von der Schwangeren selbst bezahlt werden müssen. Machen dürfen Schwangere den Test jedoch nur bei einem hohen Risiko zur Problemschwangerschaft und nach einer ausführlichen Beratung. Kritische Stimmen sind sich jedoch sicher, dass es nur eine Frage der Zeit ist, bis der Test für alle Frauen zur Verfügung steht. Die Fruchtwasseruntersuchung beispielsweise, die zunächst nur für Risikoschwangerschaften gedacht war, ist heute allen schwangeren Frauen möglich.

Ethische Bedenken gegen Bluttest

Gute Berufschancen trotz Trisomie 21

Menschen mit Trisomie 21 haben heute eine längere Lebenserwartung und bessere Berufschancen als früher. Foto: Stockbyte - ThinkStock

Behindertenverbände stehen dem neuen Test sehr kritisch gegenüber. Schon heute werden 90 Prozent aller Ungeborenen mit Trisomie 21 abgetrieben. Laut vielen Experten wird sich die Anzahl der Abtreibungen mit dem neuen Test noch einmal erhöhen. Beatrice Zenzünen von insieme Schweiz, der Dachorganisation der Elternvereine für Menschen mit einer geistigen Behinderung, drückt ihre Bedenken aus: «Wir befürchten, dass der gesellschaftliche Druck zunimmt, Kinder mit möglichen Behinderungen abzutreiben.» Die Elternvereinigung befürchtet zudem, dass das Lebensrecht von Menschen, die heute mit einer Behinderung oder Krankheit leben, zunehmend in Frage gestellt werden wird. Die Vorstellung, ein Leben mit Trisomie 21 sei schmerzhaft und wäre vermeidbar gewesen, ist laut Zenzünen weit verbreitet: «Menschen mit Trisomie 21 leiden selten direkt unter ihren Einschränkungen. Sie leben gerne und haben Bedürfnisse, Fähigkeiten und Grenzen wie andere Menschen. Was sie behindert und leiden lässt, sind Hindernisse, Vorurteile und Wertvorstellungen, die ihnen ein glückliches Leben absprechen.»

Egal ob sich eine Mutter für oder gegen eine Abtreibung entscheidet – Fachleute raten, sich eindringlich mit dem Thema zu beschäftigen. «Um sich frei für oder gegen eine Abtreibung entscheiden zu können, braucht es fachlich fundierte Informationen, Beratung und Begleitung. Und zwar nicht erst nach, sondern bereits vor der Durchführung vorgeburtlicher Tests», erklärt Beatrice Zenzünen.

Babys nach Mass?

Die Möglichkeiten, pränatal in die Entwicklung eines Ungeborenen einzugreifen, gehen sogar schon weiter. In mehreren Ländern wurde in genetischen Labors bereits für ein bestimmtes Wunschgeschlecht gesorgt. Im Jahr 2005 berichtete die NZZ über das erste Schweizer «Designer Baby», das zu Beginn des Jahres in einem Schweizer Spital zur Welt gekommen war. Neun Monate zuvor wurde es in einem Brüsseler Labor gezielt ausgewählt. Der Zweck: Zellen aus dem Nabelschnurblut des Mädchens sollen später einmal den älteren Bruder mit einer tödlichen Immunschwäche retten.

Im Alleingang recherchierte die Mutter im Internet und in Fachzeitschriften nach einer Rettung für ihren Sohn – bis sie in einer Brüsseler Klinik fündig wurde. Sie wusste, dass das geplante Baby ein Mädchen sein musste, da die Immunkrankheit für das weibliche Geschlecht ungefährlich ist. Um sicher zu gehen, dass Sie ein Mädchen bekommen würde, reiste sie nach Washington, wo mit den neusten technischen Verfahren weibliche Spermien ermittelt und an Brüssel weitergeleitet wurden. Zwei Monate später liess sich die Mutter Eizellen entnehmen, die im Labor mit den Spermien ihres Mannes vereint wurden. Kurz darauf wurde ihr der Embryo eingepflanzt, aus dem sich später ihre Tochter entwickelte. So entstand im Labor ein Mädchen, dessen genetisches Material dem kleinen Bruder Jahre später das Leben retten würde.

Möglche Ausweitung des Bluttests

Durch den medizinischen Fortschritt in der Genetik werden heikle Fragen aufgeworfen. Momentan wird der Bluttest in den USA nur zur Entdeckung von Trisomie 21 angeboten. Schon bald soll es aber auch möglich sein, Trisomie 18 und Trisomie 13 beim Ungeborenen bestimmen zu können. Theoretisch ist der Test auf alles anwendbar, was aus einer kindlichen DNA herausgelesen werden kann. Das sind nicht nur Krankheitsbilder, sondern auch Merkmale wie Geschlecht, Intelligenz oder Augenfarbe. Und dies ruft Unmut in der Bevölkerung hervor. Man spricht von manipulierten oder gezüchteten Babys; immer wieder taucht die Frage auf, wie weit denn die Entwicklung noch fortschreiten solle. «Falls die Bestimmung von ästhetischen Merkmalen wie der Augenfarbe eines Kindes technisch einmal möglich sein sollte, würde ich dies für sehr bedenklich halten», sagt Ärztin Anita Rauch.

In den USA ist es unter dem Begriff «family balancing» (ausgewogene Familie) bereits möglich, das Geschlecht eines ungeborenen Kindes zu bestimmen. Diese Möglichkeit wird in den Fruchtbarkeitszentren des US-Gynäkologen Jeffrey Steinberg seit acht Jahren angeboten. Das Verfahren ist beliebt, die Wartezeit beträgt mehrere Monate. In einem Interview mit der deutschen «Zeit» sagte Steinberg, dass er nicht Gott spiele, sondern nur studiere, wie dieser arbeitet. Sobald das Gesetz es erlaubt, will der Genetiker die Wahl der Haarfarbe, Augenfarbe und die Anlagen für Intelligenz ermöglichen.

Trisomie 21

Babys, die mit Trisomie 21 geboren werden, haben drei statt der üblichen zwei Ausführungen des Chromosoms mit der Nummer 21. Dies geht auf einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose zurück. Somit befinden sich im Körper der Betroffenen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen. Zu den Folgen gehören eine meist verzögerte kognitive und körperliche Entwicklung. Die Lebenserwartung von Erkrankten ist in den letzten Jahrzehnten erheblich gestiegen und liegt mittlerweile bei etwa 60 Jahren. Die Wahrscheinlichkeit auf eine Zellstörung vergrössert sich mit dem zunehmenden Alter der Mutter.

Körperliche Merkmale
Körperliche Merkmale sind bei den meisten Betroffenen schnell auszumachen. Menschen mit dem Down Syndrom sind kleinwüchsig und haben ein lockeres Bindegewebe, wodurch sich Gelenke leicht überstrecken lassen. Die Augen des rundlichen Gesichts sind schräg aufwärts gestellt («mandelförmig»). Die Hände sind meist breit, die Finger kurz. Eine verminderte Muskelspannung ist häufig.

Gesundheitliche Merkmale
Neben körperlichen Merkmalen treten oft auch gesundheitliche Beeinträchtigungen auf. 40 bis 60 Prozent der Neugeborenen leiden an einem Herzfehler, circa 12 Prozent an Störungen des Verdauungstrakts. Da das Immunsystem unterentwickelt ist, erkranken betroffene Kinder häufig an Atemwegsinfektionen. Kommunikationsschwierigkeiten entstehen nicht selten durch Hör- und Sehschäden.

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